هابلوغروب (Y):
تعتبر خطوط تردد (Y haplogroup) في جميع أنحاء العالم أكثر حدة من تلك الخاصة بـ (mtDNA) بسبب الأبوية، حيث توجد مجموعة كبيرة ومتنوعة نسبيًا من متغيرات التسلسل الأحادي في جميع أنحاء العالم الحديث، ونظرًا لأن كروموسومات (NRY و(mtDNA) لا يمكن إعادة توحيدهما إذ يتم حملهما في حالة أحادية الصيغة الصبغية، حيث تعمل القوى الوراثية المشتتة بسرعة نسبيًا لتغيير تسلسلها، حيث يتباعد السكان عن بعضهم البعض.
ومع ذلك فإن توزيع تباين كروموسوم الجنس ليس هو نفسه من كروموسوم الجنس إلى كروموسوم الجنس، حيث هاجرت كروموسومات الجنس البشري عبر العالم بطريقة مختلفة عن الكروموسومات الجسدية على الأرجح؛ لأن الذكور والإناث ساهموا بشكل غير متساو في التوسع الجغرافي بسبب الاختلافات البيولوجية والسلوكية.
إذا تم إنشاء مجموعات سكانية جديدة بواسطة عدد صغير من الذكور وعدد كبير من الإناث، فمن المتوقع أن يكون تأثير المؤسس أقوى على متواليات الكروموسوم Y من تسلسلات (mtDNA)، وبالمثل إذا كان تدفق الجينات بين السكان يرجع في المقام الأول إلى هجرة الإناث بين المجموعات بدلاً من الذكور، أي أن الذكور أكثر إقليميًا من الإناث، فإننا نتوقع مرة أخرى أن نرى خطوط تردد أقوى لتسلسلات كروموسوم Y مقارنة بتسلسلات (mtDNA)، وستؤدي هذه الخطوط الأقوى إلى مزيد من التباين في أنواع التسلسل بين المجموعات السكانية البعيدة جغرافيًا.
هابلوغروب و(Y-SNPs):
توجد تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة وإدخال (Alu) وعلامات الإدراج والحذف على كروموسوم Y تمامًا كما هو الحال في بقية الجينوم البشري، كان معظم التركيز حتى الآن في تطبيقات كتابة الحمض النووي للطب الشرعي على (Y-STRs) بدلاً من (Y-SNPs) نظرًا للقوة الأعلى للتمييز مع (Y-STRs) متعددة الأليلات.
ومع ذلك تلعب (Y-SNPs) دورًا مهمًا في دراسات الهجرة البشرية؛ لأنها تتيح التقييم الفعال للاختلافات الرئيسية بين المجموعات السكانية، وعادةً ما يتم تحديد أليلات (Y-SNP) إما على أنها أسلاف أو مشتقة ويمكن تسجيلها بتنسيق ثنائي بسيط من 0 أو 1 للأسلاف والمشتقة على التوالي، إذ عادة ما يتم تحديد حالة الأسلاف لمؤشر (Y-SNP) من خلال المقارنة مع تسلسل (DNA) الشمبانزي لنفس العلامة.
تم نشر حجر رشيد لتفسير العدد الكبير من مجموعات الكروموسوم Y المدرجة في الأدبيات من قبل (Y Chromosome)، (Consortium YCC) هي مجموعة دولية من العلماء بقيادة مايكل هامر من جامعة أريزونا واخرون، حيث فتحت ورقتهم بعنوان “نظام تسمية لشجرة مجموعات هابلوغروب ثنائية الكروموسومات البشرية Y” الطريق لفهم أسهل لسبع طرق منشورة مسبقًا لوصف المعلومات من نفس علامات (SNP)، إذ تصف شجرة (YCC) كما يطلق عليها عامة موقع ما يقرب من 250 علامة ثنائية الأليلات في تمييز 153 مجموعة هابلوغروب مختلفة.
الأنماط التطورية:
تم تحليل أنواع مختلفة من أليلات علامة الحمض النووي في دراسات التركيب والتطور السكاني وقبل إدخال علامات الحمض النووي، أجريت دراسات مماثلة باستخدام فصائل الدم وتعدد أشكال البروتين، حيث اقترحت الشجرة التطورية المشتقة من هذه الدراسات أربع مجموعات رئيسية تتكون من إفريقيا وأوروبا، آسيا والأمريكتين وأستراليا، غينيا الجديدة والأصل المحتمل هو الفرع الأفريقي.
لقد وسعت التحليلات التفصيلية للحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) ومجموعات الكروموسوم Y هذه النتائج وأكدت أن السكان المعاصرين هم إلى حد كبير أحفاد الأشخاص الذين هاجروا من إفريقيا منذ حوالي 50000 عام على سبيل المثال، تختلف مجموعات (mtDNA) وY الموجودة في جنوب شرق آسيا وأستراليا عن تلك الموجودة في بقية آسيا وأوروبا.
هذا الاختلاف هو على الأرجح نتيجة الانجراف الجيني العشوائي والهجرات الشمالية والجنوبية في أوقات مختلفة، إذ كانت الأمريكتان آخر القارات التي تم استعمارها، وكما هو متوقع تنتمي معظم كروموسومات Y الأمريكية الأصلية إلى مجموعة هابلوغروب واحدة.
ومن المثير للاهتمام أن نتائج الرحلات التي قام بها الأوروبيون إلى الأمريكتين وأوقيانوسيا خلال الـ 500 عام الماضية تم الكشف عنها بوضوح من خلال تحليلات (mtDNA وY-chromosome)، وفي هذه المجموعات السكانية تكون مجموعات هابلوغروب كروموسوم Y الأوروبية شائعة نسبيًا، في حين أن مجموعات هابلوغروب (mtDNA) هي مجموعات السكان الأصليين.
وبسبب تدفق الجينات الخاصة بالجنس والكمية الصغيرة من الجينوم الممثلة، فإن دراسات الهجرة التاريخية القائمة فقط على (mtDNA) وY كروموسوم متحيزة، ومع توافر تسلسل الجيل التالي يمكن مقارنة الجينوم البشري بأكمله، وفي الواقع تم الانتهاء الآن من مسودة تسلسل جينوم إنسان نياندرتال، مما يكشف عن تدفق الجينات من إنسان نياندرتال إلى الإنسان الحديث بعد انتقاله من إفريقيا.
هناك أيضًا قدر كبير من التباين الجيني بين السكان الأفارقة، حيث أن معظم الأمريكيين الأفارقة لديهم أصول مختلطة ليست خاصة بمجموعة أفريقية واحدة، ويمكن أن يكون هذا المستوى العالي من المزيج مفيدًا جدًا في تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض أو الاستجابة للأدوية.
