أسباب الإصابة بمرض هيلي هيلي Hailey Hailey Disease

ما هو مرض هيلي هيلي Hailey Hailey Disease؟

مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease): هو اضطراب وراثي نادر يتميز ببثور وتآكلات تصيب غالبًا الرقبة والإبط وطيات الجلد والأعضاء التناسلية. قد تظهر الآفات وتختفي وتلتئم عادة دون تندب. غالبًا ما تؤدي أشعة الشمس والحرارة والتعرُّق والاحتكاك إلى تفاقم الاضطراب.

تحدث أعراض مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بسبب فشل خلايا الجلد في الالتصاق معًا مما يؤدي إلى انهيار طبقات الجلد المصابة. يحدث مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بسبب طفرة في جين معين يخلق بروتينًا ضروريًا للصحة المناسبة للبشرة. يصبح الاضطراب واضحًا بعد البلوغ، عادةً بحلول العقد الثالث أو الرابع من حياة الفرد المصاب، ولكن يمكن أن تتطور الأعراض في أي عمر.

يُعرف مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) أيضًا باسم الفقاع الحميد العائلي (familial benign pemphigus)، مما تسبب في ارتباك كبير في الأدبيات الطبية. الفقاع هو مصطلح عام لمجموعة من اضطرابات الجلد النادرة المناعية الذاتية. تتشابه أعراض وتلف الجلد من الفقاع ومرض هيلي هيلي.

مع ذلك، فإن الفقاع هو اضطراب في المناعة الذاتية، وهو اضطراب يحدث عندما يهاجم جهاز المناعة في الجسم عن طريق الخطأ الأنسجة السليمة. مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) ليس من اضطرابات المناعة الذاتية ولا توجد أجسام مضادة ذاتية. مرض هيلي هيلي هو اضطراب وراثي مميز ناتج عن طفرة جينية.

ما هي أسباب الإصابة بمرض هيلي هيلي Hailey Hailey Disease؟

يحدث مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بسبب تغير جيني (طفرة) في الجين (ATP2C1). يحتوي الجين (ATP2C1) على تعليمات لإنشاء بروتين يعمل كمضخة كالسيوم ومغنيسيوم في الخلايا. يضخ هذا البروتين أيونات الكالسيوم أو المغنيسيوم في عضية متخصصة في الخلية تعرف باسم جهاز جولجي. تلعب أيونات الكالسيوم دورًا أساسيًا في الالتصاق من خلية إلى أخرى، وعندما لا تعمل مضخة الكالسيوم بشكل صحيح، فإن الخلايا المصابة لن تلتصق ببعضها البعض مما يؤدي إلى تلف الجلد (انحلال الأقنية).
العملية الدقيقة التي يتم من خلالها فقدان وظيفة البروتين في الجين (ATP2C1) لا تسبب مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بشكل كامل. يكون البروتين أكثر نشاطًا في الخلايا الكيراتينية، وهو نوع الخلية الرئيسي للطبقة الخارجية من الجلد (البشرة). يؤدي فشل الخلايا الكيراتينية في الالتصاق معًا إلى ظهور تقرحات في المرض.

كيف يتم توريث الإصابة بمرض هيلي هيلي Hailey Hailey Disease؟

يتبع مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) نمط وراثي جسمي وراثي سائد. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لإحداث مرض معين. يمكن أن يكون الجين غير الطبيعي موروثًا من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجين متحور في الفرد المصاب. خطر نقل الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى نسل هو 50 ٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.