الصحةالأمراض الوراثية

اضطراب الورم الصماوي المتعدد

تمت تحريره بواسطة: - اخر تحديث : ١١:٤١:٥٣ ، ٠١ مارس ٢٠٢٣ - مشاهدات : ٣٣

اقرأ في هذا المقال

الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على جهاز الغدد الصماء. يتسبب هذا الاضطراب في تطور الأورام في اثنتين أو أكثر من الغدد الصماء في الجسم. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمات MEN: MEN1 و MEN2A و MEN2B.

اضطراب الورم الصماوي المتعدد

هو النوع الأكثر شيوعًا لمتلازمة MEN. وهو ناتج عن طفرة في جين MEN1 المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى مينين. يساعد مينين في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها في نظام الغدد الصماء. عندما يتم تحور جين MEN1، يمكن أن يؤدي إلى تطور أورام في الغدة الدرقية والبنكرياس والغدة النخامية. يمكن أن تشمل أعراض MEN1 فرط نشاط جارات الدرق وأورام البنكرياس وأورام الغدة النخامية.

تحدث MEN2A و MEN2B بسبب طفرات في جين RET ، المسؤول عن إنتاج بروتين يساعد في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها في الغدة الدرقية. ترتبط هذه الأنواع من متلازمات MEN بزيادة خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية النخاعي (MTC). يرتبط MEN2A أيضًا بزيادة خطر الإصابة بأورام الغدد الكظرية بينما يرتبط MEN2B بزيادة خطر الإصابة بأورام الفم والجهاز الهضمي.

يمكن أن تشمل أعراض MEN2A و MEN2B MTC، ورم القواتم (أورام في الغدد الكظرية التي تنتج الأدرينالين) والأورام العصبية (أورام حميدة في الأنسجة العصبية). في بعض الحالات، قد يعاني الأفراد المصابون بـ MEN2A و MEN2B أيضًا من أنواع أخرى من الأورام مثل أورام الغدة الجار درقية.

عادة ما يتم تشخيص متلازمات MEN من خلال الاختبارات الجينية، حيث أن الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من MEN معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بالاضطراب. يعتمد علاج الرجال على النوع المحدد وشدة الأورام الموجودة. غالبًا ما يوصى بإجراء جراحة لإزالة الأورام، وفي بعض الحالات يمكن استخدام الأدوية للتحكم في الأعراض المصاحبة للاضطراب.

باختصار الورم الصماوي المتعدد هو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يتسبب في تطور الأورام في الغدد الصماء المتعددة. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمات MEN ولكل منها مجموعة فريدة من الأعراض والمخاطر المرتبطة بها. يشتمل التشخيص عادةً على الاختبارات الجينية ، ويعتمد العلاج على نوع الأورام الموجودة وشدتها.

المصدر: Genetics and Genomics in Medicine" by Tom Strachan and Andrew P. Read. This comprehensive textbook covers the principles of genetics and genomics and their application in medicine. It includes a section on genetic diseases, including their diagnosis, treatment, and ethical considerations. The Human Genome: A User's Guide" by Julia E. Richards and R. Scott Hawley. This book provides an overview of the human genome and its role in health and disease. It includes a section on genetic diseases, with an emphasis on understanding the genetic basis of these conditions.Genetic Disorders Sourcebook" by Karen Bellenir. This book provides an overview of genetic disorders, including their symptoms, diagnosis, and treatment. It also includes information on genetic counseling and testing. Mendelian Inheritance in Man" by Victor A. McKusick. This book is a classic reference on inherited genetic disorders. It includes detailed descriptions of over 12,000 genetic disorders, including their mode of inheritance, clinical features, and molecular basis

شارك المقالة:

وسوم: اضطرابات وراثيةالأمراض الوراثيةالورم الصماوي المتعدد

مقالات مختارة

هل تعلم

أكثر المقالات مشاهدةً