تنجم الأمراض الوراثية السائدة عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسومات الجسمية (الكروموسومات 1-22). يتم توريث هذه الاضطرابات الوراثية في نمط جسمي سائد، مما يعني أن الفرد المصاب يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المتحور من أي من الوالدين لتطوير المرض.
الأمراض الوراثية السائدة
بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية السائدة تشمل مرض هنتنغتون، متلازمة مارفان، الورم العصبي الليفي من النوع الأول، فرط كوليسترول الدم العائلي، ومرض الكلى المتعدد الكيسات.
يمكن أن تختلف أعراض الأمراض الوراثية الصبغية السائدة بشكل كبير، اعتمادًا على المرض المحدد وعمر الفرد وحالته الصحية. قد تسبب بعض الاضطرابات الصبغية السائدة أعراضًا خفيفة لا تؤثر بشكل كبير على نوعية حياة الشخص، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة.
تركز خيارات العلاج للأمراض الوراثية الصبغية السائدة بشكل عام على إدارة الأعراض والمضاعفات. على سبيل المثال يمكن استخدام الأدوية للسيطرة على ارتفاع ضغط الدم لدى الأفراد المصابين بمتلازمة مارفان أو قد تكون التدخلات الجراحية ضرورية لمعالجة المضاعفات مثل تمدد الأوعية الدموية أو الفشل الكلوي لدى الأفراد المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات.
البحث في الأساس الوراثي للأمراض الوراثية الصبغية السائدة مستمر بهدف تطوير علاجات أكثر فعالية وإيجاد علاجات لهذه الاضطرابات في نهاية المطاف. علاوة على ذلك فإن الاستشارة الوراثية هي عنصر أساسي في إدارة الأمراض الوراثية السائدة. يمكن أن يقدم المستشارون الوراثيون معلومات حول نمط وراثة المرض ، واحتمال انتقال الطفرة إلى الأجيال القادمة وخيارات التخطيط الإنجابي.
في بعض الحالات قد يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لأفراد عائلة الأفراد المصابين بأمراض وراثية سائدة لتحديد ما إذا كانوا حاملين للطفرة. يمكن أن تساعد هذه المعلومات في توجيه القرارات الإنجابية والمساعدة في الكشف المبكر عن المرض والتعامل معه.
من المهم أيضًا ملاحظة أنه ليس كل الأفراد الذين لديهم طفرة جينية لمرض وراثي جسمي سائد تظهر عليهم الأعراض. قد يكون لدى بعض الأفراد طفرة ولكنهم لا يصابون بالمرض أبدًا، بينما قد يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر اعتدالًا لا يتم تشخيصها.
