الصحةالأمراض الوراثية

الورم الصماوي المتعدد

تمت تحريره بواسطة: - اخر تحديث : ١٢:٥٨:٥٦ ، ٠١ مارس ٢٠٢٣ - مشاهدات : ٤٣

اقرأ في هذا المقال

الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الغدد الصماء المسؤولة عن إنتاج الهرمونات التي تنظم وظائف الجسم المختلفة. يمكن أن يتسبب الرجال في الإصابة بأورام الغدد الصماء المتعددة في وقت واحد أو بالتتابع مما يؤدي إلى زيادة إفراز الهرمونات ومضاعفات أخرى.

الورم الصماوي المتعدد

الورم الصماوي المتعدد هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الغدد الصماء المسؤولة عن إنتاج الهرمونات التي تنظم وظائف الجسم المختلفة. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من MEN و MEN1 و MEN2A و MEN2B ، كل منها ناتج عن طفرة جينية مختلفة. يحدث MEN1 بسبب طفرة في جين MEN1، و MEN2A ناتج عن طفرة في جين RET ، و MEN2B ناتج عن طفرة مختلفة في جين RET.

MEN1 هو النوع الأكثر شيوعًا من MEN ويتميز بأورام الغدة الجار درقية والبنكرياس والغدة النخامية. يمكن أن تسبب هذه الأورام فرط كالسيوم الدم وفرط أنسولين الدم وفرط برولاكتين الدم على التوالي. تشمل الأورام المحتملة الأخرى التي يمكن أن تتطور لدى مرضى MEN1 الأورام السرطانية وأورام الغدة الكظرية والأورام الشحمية.

يتميز كلا من MEN2A و MEN2B بأورام في الغدة الدرقية والغدة الكظرية والغدة جارات الدرقية. قد يصاب مرضى MEN2A أيضًا بأورام في الغشاء المخاطي للفم، بينما قد يصاب مرضى MEN2B بأورام عصبية في الجهاز الهضمي بالإضافة إلى سمات جسدية مميزة مثل الموطن المارفاني والأورام العصبية المخاطية.

يعتبر التشخيص والإدارة المبكران مهمين لمنع المضاعفات وتحسين النتائج للأفراد المصابين بالنسج النمائي الصبغي. تعتبر الاستشارة الوراثية أيضًا من الاعتبارات المهمة للأفراد والأسر المتضررة من هذه الحالة. عادة ما يتم تشخيص الورم الصليبي المتعدد على أساس العرض السريري والتاريخ العائلي والاختبار الجيني. في بعض الحالات قد تكون دراسات التصوير مثل الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي ضرورية لتحديد الأورام أو تقييم حجمها وموقعها.

من المهم أن يتلقى الأفراد المصابون بالورم الصماوي المتعدد من النوعين الرعاية والمتابعة المنتظمة حيث يظل خطر الإصابة بأورام أو مضاعفات جديدة طوال حياتهم. قد يشمل ذلك دراسات التصوير المنتظمة واختبارات الدم لمراقبة مستويات الهرمون.

المصدر: Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) - The RDCRN is a network of research centers that focuses on studying rare diseases and developing new treatments. They offer clinical trials and research studies for individuals with rare genetic diseases, as well as resources for patients and families on participating in research.Genetic Alliance - Genetic Alliance is a non-profit organization that promotes the advancement of genetics and genomics in healthcare. They offer resources for patients and families affected by genetic diseases, including educational materials, support groups, and advocacy opportunities.Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - GARD is a program of the National Institutes of Health (NIH) that provides information on genetic and rare diseases to patients and healthcare providers. Their website includes a searchable database of rare diseases, as well as information on genetic testing and clinical trials.National Organization for Rare Disorders (NORD) - NORD is a patient advocacy organization that provides information and support for individuals and families affected by rare genetic diseases. Their website offers a wealth of information on various genetic diseases, including resources on diagnosis, treatment, and research.

شارك المقالة:

وسوم: أنواع الأمراض الوراثيةالأمراض الوراثةالورم الصماوي المتعدد

مقالات مختارة

هل تعلم

أكثر المقالات مشاهدةً