اقرأ في هذا المقال
- ما هو مرض ضمور العضلات؟
- أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات
- ما هي أعراض الإصابة بمرض ضمور العضلات؟
- كيف يتم تشخيص الإصابة بضمور العضلات؟
- كيف يتم علاج الضمور العضلي؟
ما هو مرض ضمور العضلات؟
هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ضعف في العضلات تدريجياً وفقدان الكتلة العضلية مع مرور الوقت. ويعود ذلك إلى خلل جيني يؤدي إلى نقص انتاج بروتين يُسمى (dystrophin)، وهو بروتين ضروري لتأدية الوظائف العضلية على أكمل وجه. يمكن لنقص بروتين (dystrophin) أن يؤدي إلى مشاكل في المشي، البلع وتنسيق العضلات بشكل عام. يمكن أن يحدث الضمور العضلي في أي عُمُر، لكن تحدث معظم التشخيصات في مرحلة الطفولة، غالباً ما يصاب به الذكور.
أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات
يحدث الضمور العضلي بسبب حدوث عيب في جين معين يكون مسؤول عن إنتاج بروتين يعمل على حماية الألياف العضلية، عند حدوث خلل في هذا الجين تقل كمية البروتين الناتج عنه وبالتالي لا تتم حماية العضلات بالشكل المطلوب. يوجد أنواع كثيرة للضمور العضلي ويكون المسؤول عن كل نوع من انواع الضمور العضلي عيب في جين مختلف عن النوع الآخر. الإصابة بهذا المرض وراثية ويمكن انتقالها من الآباء للأبناء، نسبة إصابة الذكور بضمور العضلات أكبر من نسبة إصابة الإناث به.
ما هي أعراض الإصابة بمرض ضمور العضلات؟
تختلف العلامات والأعراض التي تظهر لدى المصابين بمرض ضمور العضلات باختلاف المجموعات العضلية التي تظهر فيها وحسب العُمر التي تظهر فيه هذه الأعراض. غالبا ما يكون العَرَض الرئيسي لدى المصابين هو ضعف العضلات التدريجي مع مرور الوقت. يوجد ما يقارب 30 نوع لمرض الضمور العضلي تختلف الأعراض فيما بينهم، تُقسم هذه الأنواع إلى 9 فئات، تكون أعراض الإصابة بها كالآتي:
الضمور العضلي من نوع دوشين (Duchenne)
هذا النوع من الضمور العضلي هو الأكثر شيوعاً لدى الأطفال لا سيما الذكور منهم. تكون الأعراض لدى المصابين بالضمور العضلي من هذا النوع كما يلي:
- صعوبة في المشي والوقوف.
- السقوط المتكرر.
- المشي على أصابع الأقدام.
- فقدان بعض ردود الفعل.
- الترقق العظمي.
- الجنف، وهو انحناء في العمود الفقري.
- تيبّس العضلات، والشعور بالألم.
- تأخر في النمو.
- صعوبات في التنفس.
- ماكل في البلع.
- ضعف الرئة والقلب.
- صعوبات التعلم.
يحتاج المصابون بالضمور العضلي من النوع دوشين (Duchenne) إلى استخدام الكرسي المتحرك بوقت مبكر، قبل سن المراهقة في الغالب. متوسط العمر المتوقع للمصابين بالضمور العضلي من النوع دوشين (Duchenne) هو أواخر سن المراهقة أو العشرينات.
الضمور العضلي من نوع بيكر (Backer)
تشبه أعراض الإصابة بالضمور العضلي بيكر (Backer) أعراض الضمور العضلي دوشين (Duchenne) إلى حدٍ كبير، إلا أن أعراض الإصابة بالضمور العضلي بيكر (Backer) تكون أقل حدّة من أعراض الضمور العضلي دوشين (Duchenne)، تشمل أعراض الإصابة ما يلي:
- المشي على أصابع القدمين.
- السقوط المتكرر.
- التشنجات العضلية.
- مشاكل في النهوض بعد الجلوس على الأرض.
يحتاج المصابون بالضمور العضلي بيكر (Backer) إلى استخدام الكرسي المتحرك بعد بلوغهم سن الثلاثين أو أكبر، وبعض الأشخاص لا يحتاجون استخدام الكرسي المتحرك نهائياً، يعيش الأشخاص المصابين بمرض الضمور العضلي من نوع بيكر (Backer) حتى منتصف العمر أو بعد ذلك.
الضمور العضلي الخلقي
تظهر أعراض هذا النوع من الضمور العضلي منذ الولادة وحتى وصول سن الثانية، يلاحظ الآباء عدم تطور الوظائف الحركية لدى أطفالهم بالشكل الصحيح، تشمل أعراض الإصابة بضمور العضلات الخلقي ما يلي:
- ضعف عام في العضلات.
- عدم القدرة على الجلوس او الوقوف من غير دعم.
- الجنف، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري.
- تشوهات في الأقدام.
- مشاكل في البلع.
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- مشاكل في الرؤية.
- مشاكل في الكلام.
- القصور الفكري.
يختلف ظهور الأعراض من متوسط إلى شديد، ويختلف عمر الإصابة بالضمور العضلي الخلقي اعتماداً على الأعراض. يتوفى بعض الأطفال المصابين بالضمور العضلي في سن الرضاعة بينما يصل عمر بعض المصابين إلى سن المراهقة.
الضمور العضلي المسمى بمرض ستاينرت (Steinert’s disease)
يسمى هذا النوع من الضمور العضلي بمرض ستاينرت (Steinert’s disease)، ويتسبب هذا النوع من الضمور العضلي في الاعتلال العضلي وهو عدم القدرة على ارخاء العضلات بعد انقباضها. يمكن لهذا النوع من الضمور العضلي أن يؤثر في ما يلي:
- عضلات الوجه.
- الجهاز العصبي المركزي.
- القلب.
- الغدد الدرقية.
- العيون.
- الجهاز الهضمي.
غالباً ما تظهر أعراض الاصابة بالضمور العضلي المسمى بمرض ستاينرت (Steinert’s disease) في الوجه والرقبة تحديداً، تشمل هذه الأعراض ما يلي:
- تدلّي عضلات الوجه مما ينتج منظراً هشّاً.
- صعوبة في رفع الرقبة نتيجة لضعف العضلات فيها.
- صعوبة في البلع.
- تدلّي الجفون.
- الإصابة بالصلع المبكر خصوصاً في المنطقة الأمامية من فروة الرأس.
- ضعف في الرؤية.
- فقدان الوزن الملحوظ.
- زيادة نسبة التعرق.
- العجز الجنسي لدى الذكور، وعدم انتظام الدورة الشهرية لدى الإناث ومن ثم العقم أحياناً.
غالباً ما يتم تشخيص المصابين بمرض ستاينرت (Steinert’s disease) في العشرينات أو الثلاثينات من العمر.تختلف شدة أعراض الإصابة من شخص لآخر، منهم من يصاب بأعراض خفيفة والبعض الآخر يصاب بأعراض شديدة تهدد الحياة.
ضمور عضلات الوجه (FSHD)
تؤثر الإصابة بضمور عضلات الوجه (FSHD)، على عضلات الوجه والكتفين والذراعين وقد تظهر الأعراض الآتية على المصابين:
- صعوبة في مضغ الطعام أو بلعه.
- الأكتاف مائلة.
- التواء الفم.
- يمكن أن يعاني البعض من المصابين بمشاكل في السمع والتنفس.
يتقدم مرض ضمور عضلات الوجه (FSHD) ببطء، فيمكن أن تظهر الأعراض في سن المراهقة عند البعض وعند البعض الآخر لا تظهر إلى سن الأربعينيات. الإصابة بمرض ضمور عضلات الوجه (FSHD) لا تهدد الحياة، معظم المصابين به يعيشون مدى الحياة.
الضمور العضلي الحركي للأطراف (Limb-girdle)
يسبب الضمور العضلي للأطراف فقدان الكتلة العضلية، عادةً ما يبدأ بالكتفين والوركين ومن ثم ينتقل إلى الساقين والذراعين. ينتج عن الإصابة باالضمور العضلي الحركي للأطراف صعوبة في المشي والنهوض وحمل أغراض ثقيلة الوزن، يعاني المصابين بالضمور العضلي الحركي للأطراف من كثرة التعثّر والسقوط.
يؤثر هذا النوع من الضمور العضلي على الذكور والإناث، عادةً ما تبدأ الأعراض بالظهور في الطفولة أو سن المراهقة.
الضمور العضلي البلعومي (OPMD)
يؤثر هذا النوع من الضمور العضلي على عضلات البلعوم والعينين والكتف، تشمل أعراض الإصابة بهذا النوع من الضمور العضلي ما يلي:
- تدلّي الجفنين.
- صعوبة في بلع الطعام.
- تغييرات في الصوت.
- مشاكل في الرؤية.
- صعوبة في المشي.
- مشاكل في القلب.
تظهر آثار الإصابة بمرض الضمور العضلي البلعومي (OPMD) عادةً بعد سن الأربعين عند الرجال والنساء، ولا يميل إلى التأثير على الأشخاص في منتصف العمر.
الضمور العضلي القاصي
يُعتبر هذا النوع من الضمور العضلي نادراً، يؤثر على العضلات البعيدة عن المركز مثل أسفل الساقين واليدين من الممكن أن يؤثر على الجهاز التنفسي أو عضلات القلب. عادةً ما يصيب الذكور والاناث بين سن الأربعين إلى سن الستين.
الضمور العضلي Emery-Dreifuss
يميل الضمور العضلي Emery-Dreifuss إلى التأثير على الذكور بدلاً من الإناث، تشمل أعراض الإصابة به ما يلي:
- ضعف في عضلات الذراعين وأسفل الساقين.
- مشاكل في التنفس.
- مشاكل في عضلة القلب.
- تقصير عضلات العمود الفقري والرقبة والمرفقين والركبتين.
عادةً ما يموت الأشخاص المصابين بالضمور العضلي Emery-Dreifuss في منتصف سن البلوغ، ذلك يكون عادةً بسبب قصور عضلات القلب أو قصور عمل الرئتين.
كيف يتم تشخيص الإصابة بضمور العضلات؟
يوجد العديد من الطرق المختلفة لتشخيص الإصابة بمرض ضمور العضلات بجميع أنواعه. تشمل ما يلي:
- مناقشة التاريخ العائلي مع هذا المرض، نظراً لانه مرض وراثي.
- الفحض البدني والوظائف العضلية.
- اختبارات الدم، لفحص معدل إنزيمات معينة في الدم تفرزها العضلات التالفة، أو لإجراء الفحص الوراثي لإيجاد علامات وراثية تدل على الإصابة بالمرض أم لا.
- اختبارات كهربائية للعضلات والأعصاب.
- أخذ خزعة عضلية.
كيف يتم علاج الضمور العضلي؟
لا يوجد علاج للضمور العضلي حالياً، لكن يوجد علاجات تخفف من الأعراض وتعمل على إبطاء تقدم المرض، مثل:
- أدوية تساعد على تقوية العضلات وإبطاء تدهورها.
- أدوية لمشاكل القلب.
- إجراء عمليات جراحية لإصلاح تقصير العضلات، إصلاح إعتام العين، لعلاج الجنف ولعلاج مشاكل القلب.
- العلاج الطبيعي.
