اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
- كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
- اضطرابات تشبه متلازمة الستروم Alstrom Syndrome
ما هي متلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
متلازمة الستروم: هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، على الرغم من ظهور بعض العلامات والأعراض في وقت لاحق من حياة الشخص المصاب.
تتميز متلازمة الستروم بما يلي:
- فقدان البصر والسمع بشكل تدريجي.
- أيضاً تؤدي إلى الإصابة بشكل من أشكال أمراض القلب الذي يؤدي إلى تضخم عضلة القلب وإضعافها (تمدد عضلة القلب dilated cardiomyopathy).
- السمنة.
- الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني (الشكل الأكثر شيوعًا لمرض السكري).
- قصر القامة.
يمكن أن تسبب الإصابة بهذا الاضطراب أيضًا مشاكل طبية خطيرة أو مهددة للحياة تشمل مشاكل الكبد ومشاكل الكلى والمثانة ومشاكل الرئتين. يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة الستروم من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود، والتي تتسبب في أن يصبح الجلد في ثنايا الجسم وتجاعيده سميكًا وداكنًا ومخمليًا.
تختلف علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة الستروم في شدتها من مصاب إلى آخر، ولا يمتلك جميع الأفراد المصابين جميع السمات المميزة لهذا الاضطراب.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم بناءً على تقييم سريري شامل، مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة وتحديد النتائج المميزة، على سبيل المثال ما يلي:
- حثل المخروطية (هو أحد أمراض العيون الوراثية، يتميز هذا المرض بفقدان الخلايا المخروطية، وهي الخلايا المسؤولة عن استقبال الضوء ورؤية اللون).
- ضعف السمع الحسي العصبي.
- اعتلال عضلة القلب.
- السمنة.
- اختلال وظائف الكلى.
- السكري.
قد يكون تشخيص متلازمة الستروم صعبًا بسبب تأخر ظهور بعض الخصائص الرئيسية بما في ذلك مرض السكري واعتلال عضلة القلب وأمراض الكلى. إن عدم وجود بعض النتائج، على سبيل المثال، تعدد الأصابع أو الإعاقة الذهنية قد يميز متلازمة ألستروم عن متلازمات مماثلة مثل متلازمة بارديت بيدل (Bardet-Biedl syndrome) أو متلازمة لورانس مون (Laurence-Moon syndrome).
الاختبارات السريرية:
فحص البصر والسمع:
يمكن لاختصاصي العيون استخدام الاختبارات المتخصصة لتشخيص الاضطرابات التي تصيب شبكية العين مثل متلازمة الستروم. يمكن استخدام مخطط كهربية الشبكية (ERG) لاكتشاف التشوهات في شبكية العين، ومن الممكن أيضاً استخدام مخطط كهربية العين (EOG) لقياس وظيفة الشبكية.
يمكن تأكيد الصمم الحسي العصبي من خلال مجموعة متنوعة من اختبارات السمع المتخصصة.
فحص تشوهات الأعضاء الداخلية:
يجب أن يخضع الأفراد الذين يشتبه في إصابتهم بمتلازمة الستروم لفحص بدني شامل للكشف عن احتمالية وجود تشوهات إضافية في القلب والغدد الصماء والكلى التي ترتبط غالبًا بمتلازمة ألستروم.
الاختبار الجيني الجزيئي:
يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية الجزيئية تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم. يمكن للاختبار الجيني الجزيئي اكتشاف الطفرات في الجين (ALMS1) المعروف أنه يسبب الإصابة بمتلازمة الستروم. يكشف الاختبار الجيني الجزيئي عن طفرات في الجين (ALMS1) في حوالي 70٪ -80٪ من الأفراد المنحدرين من أصول أوروبية شمالية وفي حوالي 40٪ من الأفراد في جميع أنحاء العالم.
اضطرابات تشبه متلازمة الستروم Alstrom Syndrome:
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة الستروم. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
متلازمة بارديت بيدل (Bardet-Biedl syndrome):
متلازمة بارديت بيدل (Bardet-Biedl syndrome): هي اضطرابًا جينيًا متعدد الأنظمة نادرًا يتميز بما يلي:
- تدهور الخلايا التي تتلقى المنبهات الضوئية في شبكية العين (ضمور العصب المخروطي التدريجي).
- وجود إصبع إضافي بالقرب من الخنصر أو إصبع إضافي بالقرب من إصبع القدم الخامس (تعدد الأصابع بعد المحور).
- توزع فيها الدهون بشكل غير متناسب على منطقة البطن والصدر بدلاً من الذراعين والساقين (السمنة الجذعية).
- تشوهات الكلى.
- صعوبات التعلم.
داء ليبر الخلقي (Leber congenital amaurosis):
داء ليبر الخلقي (Leber congenital amaurosis): هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على العين، غالبًا ما يكون الرضع المصابون بداء ليبر الخلقي مصابون العمى عند الولادة أو يفقدون بصرهم خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم.
قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- تقاطع العين (الحول).
- حركات العين السريعة اللاإرادية (رأرأة).
- حساسية غير عادية للضوء (رهاب الضوء).
- تغيم عدسة العين (إعتام عدسة العين).
- نتوء غير طبيعي للأمام.
- من الممكن أيضاً وجود جزء واضح من العين يمر من خلاله الضوء (القرنية المخروطية).
متلازمة أوشر (Usher syndrome):
متلازمة أوشر (Usher syndrome): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بشكل أساسي بالصمم بسبب ضعف قدرة الأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي) مصحوبًا بـالتهاب الشبكية الصباغي: وهو اضطراب يسبب فقدانًا تدريجيًا للرؤية. حدد الباحثون ثلاثة أنواع من متلازمة أوشر وناقشوا وجود النوع الرابع منها.
