كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome؟

ما هي متلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome؟

متلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي. يتسبب سُحاف الكلية في تكوين أكياس مملوءة بالسوائل في الكلى بداية من مرحلة الطفولة. تضعف هذه الأكياس وظائف الكلى، مما يؤدي في البداية إلى زيادة إنتاج البول (polyuria)، العطش المفرط (polydipsia)، الضعف العام والتعب الشديد (fatigue).

يؤدي سُحاف الكلية إلى الداء الكلوي المتقدم (end-stage renal disease) في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في سن المراهقة. الداء الكلوي المتقدم هو فشل في وظائف الكلى يهدد الحياة ويحدث عندما تصبح الكلى غير قادرة على تصفية السوائل وفضلات الجسم بشكل فعال.

يؤثر مرض ليبر الخلقي بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. تسبب هذه الحالة مشاكل في الرؤية، بما في ذلك الحساسية المتزايدة للضوء (رهاب الضوء)، حركات العين اللاإرادية (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر).يُصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة سينير لوكن بعلامات الإصابة بداء ليبر الخلقي خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة، بينما لا يعاني البعض الآخر من مشاكل في الرؤية حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome؟

يمكن تشخيص متلازمة سينير لوكن من خلال الاختبارات الجينية والفحوصات السريرية. يجب إجراء تقييمات كاملة للكلى وطب العيون، بالإضافة إلى التوصية بإجراء فحوصات الكبد والعصبية. سيتطلب التشخيص الجيني فحص الطفرات في الجينات العشرة، نظرًا لأن الطفرة الأكثر شيوعًا هي حذف الجين NPHP1، يجب أن يتضمن الاختبار الجيني طريقة قادرة على اكتشاف عمليات الحذف في هذا الجين.

اضطرابات تشبه متلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome:

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لتلك الخاصة بمتلازمة سينيور لوكين. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:

داء الكيسي النخاعي الشبابي (Juvenile nephronophthisis-medullary cystic disease):

داء الكيسي النخاعي الشبابي (Juvenile nephronophthisis-medullary cystic disease): هو مرض كلوي منتشر، سواء كان وراثيًا أو خلقيًا في الأصل والذي يظهر عادةً عند الأطفال أو الشباب (سُحاف الكلية الشبابي). يتميز بزيادة تدريجية في اليوريا وغيرها من المنتجات الثانوية لانهيار البروتين في الدم (uremia) بسبب الفشل التدريجي في وظائف الكلى.

أمراض الكلى متعددة الكيسات (Polycystic kidney diseases):

أمراض الكلى متعددة الكيسات (Polycystic kidney diseases): هي اضطرابات وراثية تتميز بالعديد من الخراجات في كلا الكليتين. يؤدي هذا إلى تضخم الحجم الكلي للكلية، مع تقليل أنسجة الكلى الوظيفية عن طريق الضغط.

متلازمة Rhyns:

متلازمة Rhyns: هي اضطراب نادر للغاية يتميز بالتهاب الشبكية الصباغي وسحاف الكلية وانخفاض وظائف الغدة النخامية (قصور الغدة النخامية) وتشوهات الهيكل العظمي وتدلي الجفون وأمراض الكبد. وهو ناتج عن طفرات متنحية تحدث في الجين (TMEM67).

متلازمة ماينزر-سالدينو (Mainzer-Saldino syndrome):

متلازمة ماينزر-سالدينو (Mainzer-Saldino syndrome): هي اضطراب نادر يتميز بفشل كلوي مزمن، تشوهات هيكل عظمي في اليدين، التهاب الشبكية الصباغي وعدم الاتساق العضلي (ترنح). وهو ناتج عن طفرات متنحية تحدث في الجين (IFT140).

مرض ليبر الخلقي Leber congenital amaurosis:

مرض ليبر الخلقي Leber congenital amaurosis: هو اضطراب وراثي في شبكية العين. يتميز بالعمى عند الولادة، حركات العين المتجولة (الرأرأة)، الضغط وفرك العينين بمفصل أو إصبع (علامة فرانشيسكيتي الرقمية للعين) وبؤبؤ العين الذي يتفاعل بشكل سيئ مع الضوء ويتسع على نطاق واسع في الظلام. مع ذلك، فإن هذا الاضطراب لا يؤثر على الكلى.

التهاب الشبكية الصباغي Retinitis pigmentosa:

التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis pigmentosa): هو أحد مجموعة أمراض العيون الموروثة التي تسبب تنكس الشبكية. عندما تتدهور الشبكية، تقل الرؤية من العمى الليلي إلى الرؤية النفقية، قد يفقد المصاب الرؤية في النهاية. قد يحدث التهاب الشبكية الصباغي بالاقتران مع اضطرابات أخرى مثل الصمم (متلازمة أوشر) واضطرابات الجهاز العصبي المركزي واضطرابات التمثيل الغذائي والتشوهات الكروموسومية.

سُحاف الكلية Nephronophthisis:

يُعد سُحاف الكلية (Nephronophthisis) أيضًا جزءًا من متلازمة لوكن، بالإضافة إلى متلازمات أخرى. إن سُحاف الكلية هو اضطراب نادر يتميز بفقر الدم، التبول المفرط (polyuria)، العطش المفرط (polydipsia) والتراكم السام لنواتج تكسير البروتين في الدم (uremia).