مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم. ينتج المرض عن طفرات في الجين الذي ينتج إنزيم ألفا جالاكتوزيداز أ ، وهو المسؤول عن تكسير Gb3.
مرض فابري
مرض فابري هو اضطراب مرتبط بالكروموسوم X ، مما يعني أنه يصيب الذكور بشكل أساسي، على الرغم من أن الإناث يمكن أن تتأثر به أيضًا. قد تختلف أعراض المرض بشكل كبير بين الأفراد وقد تشمل ألم في اليدين والقدمين وطفح جلدي ومشاكل في الجهاز الهضمي وفقدان السمع ومشاكل في الرؤية.
من أخطر مضاعفات مرض فابري زيادة خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية، حيث أن تراكم Gb3 يمكن أن يتسبب في تلف القلب والأوعية الدموية. قد تشمل المضاعفات الأخرى تلف الكلى والاعتلال العصبي وتقليل التعرق.
لا يوجد علاج حاليًا لمرض فابري ولكن هناك علاجات متاحة يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وإبطاء تقدم المرض. يمكن أن يساعد العلاج ببدائل الإنزيم (ERT)، الذي يتضمن ضخ الإنزيم المفقود في مجرى الدم، في تقليل تراكم Gb3 وتحسين الأعراض لدى بعض الأفراد. قد تشمل العلاجات الأخرى الأدوية للسيطرة على الألم والالتهابات، وتعديلات نمط الحياة مثل اتباع نظام غذائي قليل الدسم وممارسة الرياضة.
يعد التشخيص والعلاج المبكر أمرًا ضروريًا لإدارة مرض فابري، حيث يمكن أن يؤدي التشخيص والعلاج المتأخران إلى تلف الأعضاء بشكل لا رجعة فيه. يوصى بإجراء الاختبارات الجينية وتقديم المشورة للعائلات التي لديها تاريخ من المرض أو غيره من الاضطرابات الوراثية.
بشكل عام في حين أن مرض فابري يمكن أن يؤثر بشكل كبير على نوعية حياة الفرد فإن الإدارة المناسبة والعلاج يمكن أن يساعد في تحسين الأعراض وتقليل مخاطر حدوث مضاعفات خطير
