متلازمة جاكسون فايس - Jackson Weiss syndrome

ما هي متلازمة جاكسون فايس – Jackson Weiss syndrome؟

متلازمة جاكسون فايس (JWS): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (القحف الوجهي) وتشوهات في القدمين. بسبب حدوث طفرة في جين (FGFR2)، قد يكون نطاق وشدة الأعراض والنتائج متغيرة للغاية من مصاب لآخر، حتى بين الأفراد المصابين من نفس العائلة.

قد تشمل النتائج الأولية الإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الغرز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر)، وتكون المناطق في وسط الوجه غير متطورة ومسطحة بشكل غير عادي (نقص تنسج وسط الوجه) بشكل غير طبيعي و / أو تشوه أو اندماج بعض العظام داخل الجسم.

في بعض المرضى، تعتبر متلازمة جاكسون فايس (JWS) حالة وراثية سائدة ناتجة عن حدوث طفرة في جين (FGFR2)، على الرغم من أن الطفرات في الجينات الأخرى (على سبيل المثال، FGFR3) يمكن أن تنتج حالة ظهور مماثلة.

ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة جاكسون فايس – Jackson Weiss syndrome؟

تتميز متلازمة جاكسون فايس (JWS) عادةً بالتشوهات القحفية الوجهية التي تحدث بالاقتران مع تشوهات الهيكل العظمي في القدمين، لكن بعض الأفراد المصابين لا يعانون من تشوهات قحفية وجهية. قد يختلف مدى وشدة النتائج المرتبطة بشكل كبير بين أفراد الأسرة نفسها أو غيرها من العائلات المتضررة.

لدى الأشخاص الذين يعانون من تشوهات قحفية وجهية، قد تؤدي هذه التشوهات إلى مظهر وجه مميز. على سبيل المثال، قد يكون هناك إغلاق سابق لأوانه للمفاصل الليفية (خيوط الجمجمة) بين عظام معينة في الجمجمة (craniosynostosis)، مما يتسبب في ظهور قمة الرأس مدببة أو مخروطية (acrocephalic).

لدى بعض المرضى، قد يترافق تعظم الدروز الباكر مع الصداع  واضطرابات في الرؤية واستسقاء الرأس، وهي حالة يوجد فيها تراكم غير طبيعي للسائل الدماغي النخاعي (CSF) في الجمجمة. غالبًا ما يؤدي استسقاء الرأس إلى زيادة ضغط السوائل وتضخم غير طبيعي في التجاويف (البطينين) داخل الدماغ.

قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة جاكسون فايس (JWS) أيضًا من تشوهات قحفية وجهية إضافية. قد تشمل هذه المنطقة الخلفية المسطحة نسبيًا من الرأس (occiput) ومناطق وسط الوجه غير مكتملة النمو (نقص تنسج منتصف الوجه) وعيون متباعدة على نطاق واسع (ocular hypertelorism).

قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من ثنيات جفن مائلة للأسفل (شقوق جفنية) أو تدلي الجفون العلوية (ptosis) أو انحراف غير طبيعي لإحدى العينين بالنسبة إلى الأخرى (الحول).

لدى بعض المرضى، قد توجد ميزات إضافية أيضًا، مثل جسر الأنف المسطح وعظام الفك العلوي غير مكتمل النمو (نقص تنسج الفك العلوي) وانغلاق غير كامل للحنك (الحنك المشقوق) و/ أو تشوه الأذنين.

قد تتسم متلازمة جاكسون فايس (JWS) أيضًا بتشوهات مختلفة في القدمين. على سبيل المثال، قد يعاني الأفراد المصابون من التواء أو اندماج أصابع القدمين الثاني والثالث (ارتفاق الأصابع syndactyly) و/ أو أصابع القدم الكبيرة والعريضة بشكل غير طبيعي والتي قد تنحني إلى الداخل (تشوهات التقوس varus deformities).

قد يكون هناك أيضًا تشوه أو اندماج بعض العظام داخل مشط القدم وعظام الكاحل و/ أو الكعب (calcanei). قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة جاكسون فايس (JWS) أيضًا من تشوهات جسدية إضافية مثل تقييد حركات المفاصل و / أو حالة تكون فيها الساقين منحنية بشكل غير طبيعي إلى الداخل، مع إغلاق الركبتين معًا وفصل الكاحلين على نطاق واسع (genu valgum).

بالإضافة إلى ذلك، على الرغم من أن معظم الأفراد المصابين بالاضطراب لديهم ذكاء متوسط أو أعلى من المتوسط وعمر افتراضي طبيعي، فقد تم الإبلاغ عن مستويات متفاوتة من الإعاقة الذهنية في عدد قليل من المرضى.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة جاكسون فايس – Jackson Weiss syndrome؟

تحدث متلازمة جاكسون فايس (JWS) بسبب طفرة تحدث في جين (FGFR2). حيث ينظم جين (FGFR2) إنتاج بروتين يُعرف باسم مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR)، وقد تؤدي الطفرات الجينية التي تعطل عمل هذه البروتينات إلى حدوث تشوهات معينة أثناء التطور الجنيني، مثل الاندماج المبكر للمنطقة القحفية والأطراف.

تم تحديد عدد من المتلازمات المرتبطة بطفرات في جين (FGFR2) بما في ذلك متلازمات كروزون، متلازمة فايفر، وأبرت.  سيكون لدى معظم الأفراد المصابين بطفرة جينية (FGFR2) المرتبطة بمتلازمة جاكسون فايس (JWS) أعراض ونتائج مرتبطة بالاضطراب، ولكن قد يختلف النطاق والشدة اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر.

متلازمة جاكسون فايس (JWS) هي اضطراب وراثي جسمي سائد. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية للتسبب في مرض معين. يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة طفرة جديدة (تغيير جيني) في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.

لدى بعض الأفراد، يكون الاضطراب ناتجًا عن طفرة جينية عفوية (de novo) تحدث في البويضة أو خلية الحيوانات المنوية. في مثل هذه الحالات، لا يتم توريث الاضطراب من الوالدين.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة جاكسون فايس – Jackson Weiss syndrome؟

يبدو أن متلازمة جاكسون فايس (JWS) يؤثر على الذكور والإناث بأعداد متساوية. معدل الإصابة غير معروف.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة جاكسون فايس – Jackson Weiss syndrome؟

يمكن تشخيص متلازمة جاكسون فايس (JWS) أو تأكيده عند الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة بناءً على تقييم سريري شامل، وتحديد النتائج الجسدية المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة بما في ذلك تقنيات التصوير المتقدمة.

على سبيل المثال، قد تساعد دراسات التصوير بالأشعة السينية المتخصصة، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، في تأكيد وجود و / أو مدى بعض التشوهات القحفية والقدمية والهيكلية الأخرى. يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في جين (FGFR2) إذا كان التشخيص غير مؤكد.

لدى بعض الأطفال، قد يُقترح تشخيص متلازمة جاكسون فايس (JWS) قبل الولادة بناءً على اكتشاف بعض النتائج الجسدية المميزة أثناء الموجات فوق الصوتية للجنين.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة جاكسون فايس – Jackson Weiss syndrome؟

يتم توجيه علاج متلازمة جاكسون فايس (JWS) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة من فريق من المهنيين الطبيين الذين قد يحتاجون إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.

قد يشمل هؤلاء المهنيين أطباء الأطفال وأطباء العظام والمعالجين الفيزيائيين و/ أو غيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية. العلاجات المحددة لمتلازمة جاكسون فايس (JWS) هي أعراض وداعمة. في بعض الأفراد المصابين، قد يؤدي تعظم الدروز الباكر وما يرتبط به من استسقاء إلى زيادة غير طبيعية في الضغط داخل الجمجمة (intracranial pressure) وعلى الدماغ.

في مثل هذه الحالات، قد يُنصح بإجراء جراحة لتصحيح تعظم الدروز الباكر وإدخال أنبوب (shunt) لتصريف السائل الدماغي النخاعي الزائد بعيدًا عن الدماغ وإلى جزء آخر من الجسم حيث يمكن امتصاص السائل الدماغي النخاعي. قد يُوصى أيضًا بالجراحة لتصحيح التشوهات القحفية والهيكلية الأخرى التي يُحتمل أن تكون مرتبطة بهذا الاضطراب.