اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة مارشال؟
- ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة مارشال؟
- ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة مارشال؟
- كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة مارشال؟
ما هي متلازمة مارشال؟
متلازمة مارشال: هي حالة وراثية تتميز عادة بمظهر وجه مميز وتشوهات في العين وفقدان السمع والتهاب المفاصل المبكر. يمكن أن يعاني المصابون بمتلازمة مارشال من قصر القامة أيضًا.
جادل بعض الباحثين بأن متلازمة مارشال تمثل شكلاً مختلفًا من متلازمة ستيكلر. لكن هذا لا يزال مثيرًا للجدل. تحدث متلازمة مارشال بسبب طفرات تحدث في جين (COL11A1) وتورث بطريقة وراثية سائدة.
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة مارشال؟
الأعراض التي تظهر على الوجه:
المرضى الذين يعانون من متلازمة مارشال لديهم صفات وجه مميزة، تشمل ما يلي:
- وجه غائر مسطح مميز مع جسر أنف مسطح (saddle nose).
- فتحات الأنف تكون مقلوبة إلى الأعلى.
- مساحة واسعة بين العينين (hypertelorism).
- الجزء العلوي من الجمجمة (calvaria) الذي يشبه القبة يكون أكثر سمكًا من الطبيعي ويمكن العثور على رواسب الكالسيوم في الجمجمة (cranium).
- قد تكون الجيوب الأمامية غير موجودة.
العيوب التي تصيب العيون وحاسة السمع:
الأعراض التي تصيب العين والتي تظهر لدى مرضى متلازمة مارشال تشمل ما يلي:
- قصر النظر وهي عبارة عن حالة مرضية يصيب العين تفقد فيه العدسة صفاءها.
- وجود مسافة واسعة بين العينين تجعل مقل العيون تبدو أكبر من الطبيعي.
- قد يتراوح فقدان السمع من طفيف إلى شديد عند الأشخاص المصابين بمتلازمة مارشال، إن تشويه الصوت ناتج عن تلف الأعصاب الحسيّة السمعية (sensorineural).
أعراض أخرى:
الأعراض الأخرى التي تظهر على بعض المرضى الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة مارشال هي:
- تقاطع العينين (الحَوَل الإنسي – esotropia)، وهي حالة يكون فيها خط الرؤية في عين أعلى من الأخرى (hypertropia).
- انفصال الشبكية.
- الزرق (glaucoma).
- القواطع العلوية البارزة (الأسنان).
- عظم الأنف لديهم أصغر من الطبيعي أو لا يكون موجود أبداً.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة مارشال؟
متلازمة مارشال هي اضطراب وراثي جسمي سائد نادر ناتج عن طفرات في جين الكولاجين الحادي عشر، جين (alpha-1 polypeptide (COL11A1)) الموجود على الكروموسوم (1p21.1). عادةً ما تكون الطفرات التي تسبب متلازمة مارشال هي طفرات موقع لصق تتضمن إدخال زوج أساسي أو حذف إنترون 50.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية للتسبب في مرض معين. يمكن أن يرث الشخص الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة طفرة جديدة (تغيير جيني) في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل.
تم الإبلاغ عن عائلة سعودية واحدة لديها ولدين مصابين بمتلازمة مارشال مع طفرات خطأ متماثلة اللواقح في (COL11A1). في هذه العائلة، كان هناك قلق بشأن وراثة متنحية محتملة، حيث كان كل من الوالدين يحمل طفرة مغلوطة واحدة مع استبدال الجليسين. وكان هؤلاء الآباء يعانون من قصر القامة وفقدان السمع الخفيف مع نتائج طبيعية لفحص العين ولم يكن لديهم تشخيص لمتلازمة مارشال.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الطفل نسختين غير طبيعيتين من الجين، واحدة من كل والد، والتي لا تتأثر. قد يكون في هذه العائلة أن كلا الوالدين يتأثران بشكل طفيف بمتلازمة ستيكلر وفي هذه الحالة يُطلق على الميراث سائد مزدوج. في كلتا الحالتين، سيكون خطر التكرار 25٪ مع كل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة مارشال؟
يمكن أن تحسن الجراحة التجميلية أنف السرج (saddle nose) في متلازمة مارشال. يتم استخدام إجراءات جراحية أخرى لإزالة عدسات العين المصابة بإعتام عدسة العين، وبعد ذلك يتم استخدام غرسات العدسة كبديل. بعد ذلك، قد تساعد العدسات اللاصقة في تحسين حدة الرؤية.
تُستخدم تقنيات الليزر لإرخاء أي مادة قد تلتصق بالعدسة، مثل القرنية أو كبسولة العدسة. قد يكون استخدام المعينات السمعية مفيدًا في بعض الحالات. يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم.
بعد إزالة العدسة المصابة عند الأطفال المصابين بإعتام عدسة العين الخلقي، يمكن زرع عدسة باطن العين (IOL). إذا كان ذلك ممكنًا من الناحية الفنية، يتم زرع العدسة داخل كبسولة العدسة. هناك حاجة إلى مزيد من البحث قبل أن يمكن استخدام هذا الزرع بشكل عام للحفاظ على الرؤية وتقليل الرؤية المزدوجة.
