مرض فون ريكلينغهاوزن المعروف أيضًا باسم الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1)، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء أخرى مختلفة من الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين NF1 ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى الليف العصبي الليفي يساعد في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.
مرض فون ريكلينغهاوزن
مرض فون ريكلينغهاوزن هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء أخرى مختلفة من الجسم. يحدث بسبب طفرات في جين NF1 ويرتبط بتطور الأورام الليفية العصبية وأنواع أخرى من الأورام، بالإضافة إلى تشوهات الجلد والعظام والعينين. يركز العلاج على إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات.
السمة الأكثر شيوعًا لمرض فون ريكلينغهاوزن هي تطور الأورام الليفية العصبية وهي أورام غير سرطانية تنمو على الأنسجة العصبية. يمكن أن تتطور هذه الأورام في أي مكان في الجسم بما في ذلك الجلد والدماغ والحبل الشوكي. قد يصاب الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا بأنواع أخرى من الأورام مثل الأورام الدبقية للعصب البصري والتي يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر إذا تُركت دون علاج.
تشمل السمات الشائعة الأخرى لمرض فون ريكلينغهاوزن تشوهات الجلد والعظام والعينين. قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من بقع بنية كبيرة ومسطحة على الجلد قد يكون لديهم أيضًا نمش في منطقة الإبط أو الفخذ وعلامات جلدية أو نتوءات صغيرة على الجلد. يمكن أن تشمل تشوهات العظام الجنف (انحناء العمود الفقري) وقصر القامة وترقق العظام. بالإضافة إلى ذلك قد يصاب الأشخاص المصابون بمرض فون ريكلينغهاوزن بمشاكل في العين مثل تقاطع العين أو انتفاخ العين.
قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض فون ريكلينغهاوزن أيضًا من مشاكل معرفية وسلوكية مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) وصعوبات التعلم والصعوبات الاجتماعية. بالإضافة إلى ذلك، هناك خطر متزايد للإصابة بحالات أخرى مثل ارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب والأوعية الدموية وأنواع معينة من السرطانات.
قد يكون التعايش مع مرض فون ريكلينغهاوزن أمرًا صعبًا حيث يمكن أن يؤثر على العديد من الجوانب المختلفة لصحة الشخص ورفاهيته. من المهم للأفراد الذين يعانون من هذه الحالة أن يتلقوا رعاية طبية منتظمة بما في ذلك مراقبة الأورام والمضاعفات الأخرى وتلقي الدعم المناسب لأي مشاكل معرفية أو سلوكية.
