علم الوراثة

ما هو علم الوراثة؟

علم الوراثة (Genetics): هو دراسة الوراثة بشكل عام والجينات الوراثية بشكل خاص، يشكل علم الوراثة أحد الركائز الأساسية لعلم الأحياء ويتداخل مع العديد من المجالات الأخرى، مثل الزراعة والطب والتكنولوجيا الحيوية، علم الوراثة هو دراسة كيفية تلقي الكائنات الحية سمات مشتركة من الأجيال السابقة، ويتم وصف هذه السمات الموروثة من خلال المعلومات الوراثية التي يحملها جزيء الحمض النووي الذي يسمى (DNA).
كل كائن حي موجود على سطح الأرض تحتوي خلاياه على الحمض النووي (DNA) الخاص به، الكائنات الحية من نفس الصنف تحتوي خلاياها على عدد الكروموسومات نفسه ولكن تختلف الجينات المحمولة على هذه الكروموسومات، وبالتالي تختلف صفات كل كائن حي عن الآخر، فمثلاً يحمل كل إنسان 46 كروموسوم في كل من خلاياه، لكن الجينات المحمولة على هذه الكروموسومات تختلف من إنسان إلى آخر، منهم من يحمل جينات تُكسبه لون العيون الأزرق والبعض الآخر يحمل جينات تُكسبه لون العيون البني.

ما هي الخلية؟

الخلايا (Cells): هي اللبنات الأساسية لجميع الكائنات الحية، يتكون جسم الإنسان من تريليونات من الخلايا، فهي توفر هيكلًا للجسم، وتأخذ المغذيات من الطعام، وتحوّل هذه العناصر الغذائية إلى طاقة، وتقوم بوظائف متخصصة. تحتوي الخلايا أيضًا على المادة الوراثية في الجسم ويمكنها عمل نسخ منها.

تحتوي الخلايا على أجزاء كثيرة، لكل منها وظيفة مختلفة. بعض هذه الأجزاء تسمى العضيات هي هياكل متخصصة تؤدي مهام معينة داخل الخلية. وتحتوي الخلايا البشرية على الأجزاء الرئيسية التالية:

الهيكل الخلوي

الهيكل الخلوي (Cytoskeleton): هو عبارة عن شبكة من الألياف الطويلة التي تشكل الإطار الهيكلي للخلية، يحتوي الهيكل الخلوي على العديد من الوظائف الحاسمة، بما في ذلك تحديد شكل الخلية، المشاركة في انقسام الخلية والسماح للخلايا بالتحرك، كما أنه يوفر نظامًا يشبه المسار يوجه حركة العضيات والمواد الأخرى داخل الخلايا.

السيتوبلازم

داخل الخلايا، يتكون السيتوبلازم (Cytoplasm) من سائل يشبه الهلام يسمى السيتوسول (Cytosol) وهياكل أخرى تحيط بالنواة.

الشبكة الإندوبلازمية (ER)

تساعد الشبكة الإندوبلازمية (Endoplasmic Reticulum) على معالجة الجزيئات التي أنشأتها الخلية، كما تقوم الشبكة الإندوبلازمية بنقل هذه الجزيئات إلى وجهاتها المحددة سواء داخل الخلية أو خارجها.

جهاز جولجي

يقوم جهاز جولجي (Golgi apparatus) بتعبئة الجزيئات التي تتم معالجتها بواسطة الشبكة الإندوبلازمية ليتم نقلها إلى خارج الخلية.

الليزوزومات والبيروكسيسومات

هذه العضيات؛ الليزوزوم (Lysosome) والبيروكسيسوم (Peroxisome) هي مركز إعادة التدوير للخلية، فهي تهضم البكتيريا والأجسام الغريبة التي تغزو الخلية وتخلّص الخلية من المواد السامة وتعيد تدوير مكونات الخلية البالية.

الميتوكوندريا

الميتوكوندريا (Mitochondria): هي عضيّات معقدة تحول الطاقة من الغذاء إلى شكل يمكن للخلية استخدامه، يكون لدى الميتوكوندريا مادة جينية خاصة بها، منفصلة عن الحمض النووي في النواة، ويمكنهم عمل نسخ من أنفسهم.

النواة

تعمل النواة (Nucleus) كمركز قيادة الخلية، وترسل الاتجاهات إلى الخلية للنمو أو النضوج أو الانقسام أو الموت، كما أنها تحتوي على الحمض النووي (DNA) وهي المادة الوراثية للخلية. النواة محاطة بغشاء يسمى الغلاف النووي (nuclear envelope)، والذي يحمي الحمض النووي ويفصل النواة عن بقية عضيات الخلية.

الغشاء البلازمي

الغشاء البلازمي (Plasma membrane): هو البطانة الخارجية للخلية، يفصل الخلية عن بيئتها ويسمح للمواد بدخول الخلية ومغادرتها.

الريبوسومات

الريبوسومات (Ribosomes): هي عضيات تعالج التعليمات الوراثية للخلية لتكوين البروتينات، يمكن أن تطفو هذه العضيات في السيتوبلازم أو تكون متصلة بشبكة إندوبلازمي.

ما المقصود بمصطلح الكروموسوم؟

في نواة كل خلية يتم تجميع جزيء الحمض النووي في هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات (Chromosomes)، يتكون كل كروموسوم من حمض نووي (DNA) ملفوف بإحكام عدة مرات حول بروتينات تسمى الهستونات (Histones) التي تدعم هيكله.

الكروموسومات غير مرئية في نواة الخلية – ولا حتى تحت الميكروسكوب – عندما لا تنقسم الخلية، ومع ذلك فإن الحمض النووي (DNA) الذي يتكون من الكروموسومات يصبح معبأ بشكل أكثر إحكامًا أثناء انقسام الخلايا ومن ثم يصبح مرئيًا تحت المجهر، تم تعلّم معظم ما يعرفه الباحثون عن الكروموسومات من خلال ملاحظة الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا.

يحتوي كل كروموسوم على نقطة انقباض تسمى سنترومير (Centromere) والتي تقسم الكروموسوم إلى قسمين أو ما يسمّى عادةً بالأذرع، يسمى الذراع القصير للكروموسوم “الذراع p”، ويُسمّى الذراع الطويل للكروموسوم “ذراع q”، إن موقع السنترومير على كل كروموسوم يعطي الكروموسوم شكله المميز مثل حرف “X”، ويمكن استخدامه للمساعدة في وصف موقع جينات معينة.

ما المقصود بالحمض النووي DNA؟

الحمض النووي (DNA) أو حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DeoxyriboNucleic Acid): هو المادة الوراثية في البشر وجميع الكائنات الحية الأخرى تقريبًا، كل خلية في جسم الإنسان لها نفس الحمض النووي تقريباً، يقع معظم الحمض النووي داخل نواة الخلية حيث يطلق عليه (DNA النووي)، ولكن يمكن أيضًا العثور على كمية صغيرة من الحمض النووي في الميتوكوندريا حيث يطلق عليها (DNA الميتوكوندريا) أو (mtDNA). الميتوكوندريا (mitochodria): هي هياكل داخل الخلايا التي تحول الطاقة من الطعام إلى شكل يمكن للخلايا استخدامه.

يتم تخزين المعلومات في الحمض النووي (DNA) كرمز يتكون من أربع قواعد كيميائية: الأدينين (A)، الغوانين (G)، السيتوزين (C)، والثيامين (T). يتكون الحمض النووي البشري من حوالي 3 مليار قاعدة، وأكثر من 99 في المئة من تلك القواعد متشابهة عند جميع الناس، يحدد ترتيب أو تسلسل هذه القواعد المعلومات المتاحة لبناء كائن حي والحفاظ عليه، على غرار الطريقة التي تظهر بها حروف الأبجدية في ترتيب معين لتشكيل الكلمات والجمل.

تتوافق قواعد الحمض النووي مع بعضها البعض، (A مع T) و (C مع G)، لتشكيل وحدات تسمى أزواج القاعدة. ترتبط كل قاعدة أيضًا بجزيء السكر وجزيء الفوسفات، معاً تسمّى القاعدة والسكر والفوسفات بالنيوكليوتيد (Nucleotide). يتم ترتيب النيوكليوتيدات في خيطين طويلين يشكلان دوامة تسمى اللولب المزدوج (Double Helix)، يشبه هيكل اللولب المزدوج إلى حد ما شكل السلّم، حيث تشكل أزواج القاعدة درجات السلّم، وتشكل جزيئات السكر والفوسفات الأجزاء الرأسية للسلّم.

من الخصائص المهمة للحمض النووي أنه يمكنه التكاثر أو عمل نسخ منه، كل خصلة من الحمض النووي في اللولب المزدوج يمكن أن تكون بمثابة نمط لتكرار تسلسل القواعد، هذا أمر بالغ الأهمية عندما تنقسم الخلايا لأن كل خلية جديدة تحتاج إلى نسخة طبق الأصل من الحمض النووي الموجود في الخلية القديمة.

ما المقصود بمصطلح الجين؟

الجين (Gene): هو الوحدة الجسدية والوظيفية الأساسية للوراثة، تتكون الجينات من الحمض النووي، تعمل بعض الجينات كتعليمات لصنع جزيئات تسمى البروتينات، ومع ذلك لا ترمز العديد من الجينات للبروتينات، فمثلاً عند البشر تختلف الجينات في الحجم من بضع مئات من قواعد الحمض النووي إلى أكثر من مليوني قاعدة. قدر مشروع الجينوم البشري (Human Genome) أن لدى البشر ما بين 20000 و 25000 جين.

كل شخص طبيعي لديه نسختان من كل جين، نسخة موروثة من جهة الأم والأُخرى موروثة من جهة الأب، معظم الجينات متشابهة لدى جميع الأشخاص، لكن عددًا صغيرًا من الجينات (أقل من 1 في المائة من الإجمالي) يختلف قليلاً بين الأشخاص.
الأليلات: هي أشكال من نفس الجين مع اختلافات بسيطة في تسلسل قواعد الحمض النووي، تساهم هذه الاختلافات الصغيرة في ظهور السمات الجسدية الفريدة لكل شخص.

يتتبع العلماء الجينات من خلال منحها أسماء فريدة، نظرًا لأن أسماء الجينات يمكن أن تكون طويلة، يتم تعيين الرموز أيضًا للجينات، وهي عبارة عن مجموعات قصيرة من الأحرف (وأحيانًا أرقام) تمثل نسخة مختصرة من اسم الجين. على سبيل المثال يسمّى الجين الموجود على الكروموسوم رقم 7 المرتبط بالإصابة بمرض التليف الكيسي منظّم توصيل التليف الكيسي عبر الغشاء (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) والذي يُرمز له بالرمز (CFTR).