تشخيص متلازمة داون
- متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث عندما يولد الطفل بصبغي إضافي حيث يؤثر الكروموسوم الإضافي في طريقة تطور دماغ الطفل وجسمه.
- متلازمة داون هي السبب الجيني الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية، حيث تصيب واحدًا من كل 700 طفل تقريبًا.
- تم تسميته على اسم جون لانغدون داون، الطبيب البريطاني الذي تعرف على سمات متلازمة داون لأول مرة في عام 1866.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون
أتاح العلم العديد من الاكتشافات في التشخيصات المرضية حيث يمكن للطبيب اكتشاف متلازمة داون قبل الولادة وذلك من خلال العديد من الاختبارات، في هذا المقال سوف نتعرف على أحدى هذه الاختبارات وهو فحص الزغابات المشيمية.
فحص الزغابات المشيمية (chorionic villus sampling)
- أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) هو اختبار للنساء الحوامل لفحص الزغابات المشيمية، وهي زوائد صغيرة تشبه الإصبع توجد في المشيمة.
- المشيمة هي العضو الذي يغذي الجنين في الرحم، حيث يبحث الاختبار عن تشوهات في كروموسومات الطفل وتعتبر الكروموسومات هي أجزاء من الخلايا التي تحتوي على جيناتك.
- يتضمن أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) إزالة قطعة صغيرة من الأنسجة من المشيمة لتحليلها تحت توجيه الموجات فوق الصوتية، حبث يتم الحصول على هذه العينة إما بإبرة يتم إدخالها عبر البطن أو إدخال قسطرة عبر المهبل وفي عنق الرحم (الطرف الخارجي للرحم).
- يتم زراعة الأنسجة وإجراء اختبار النمط النووي للتركيب الكروموسومي للخلايا، حيث يستغرق الأمر حوالي أسبوعين لتلقي النتائج، في حين أنه يمكن أن يوفر معلومات في وقت مبكر من الحمل أكثر من بزل السلى، إلا أن (CVS) لا تكتشف عيوب الحبل الشوكي ومع ذلك، يمكننا فحص عيوب الحبل الشوكي في وقت لاحق من الحمل باستخدام اختبار بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) الموسع أو الموجات فوق الصوتية.
- هناك خطر منخفض للإجهاض نتيجة فحص الزغابات المشميمية (CVS) حوالي 1 من كل 450 وتعتبر معدلات الإجهاض لإجراءات (CVS) التي يتم إجراؤها منخفضة للغاية.
