تشخيص متلازمة داون بواسطة اختبار الشفافية القفوية

تشخيص متلازمة داون

• متلازمة داون هي حالة وراثية تؤدي عادةً إلى مستوى معين من صعوبات التعلم وبعض الخصائص الجسدية.

• يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل صحية إضافية مثل عيوب القلب متفاوتة الخطورة.

• من خلال الرعاية المتخصصة والتعليم، يمكن لبعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون الاندماج في المدارس العادية وأن يعيشوا حياة شبه مستقلة.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون

• تهدف اختبارات الفحص إلى الكشف عن حالات الحمل المعرضة لخطر كبير لإنجاب جنين متلازمة داون، وهي تتكون من اختبارات الدم والفحص بالموجات فوق الصوتية.

• هناك العديد من اختبارات الفحص حيث يعتمد الاختبار الموصى به على مرحلة الحمل التي طلبت فيها الأم الاستشارة وباستخدام برنامج كمبيوتر، يتم حساب مستوى الخطر الشخصي للحمل المصاحب لمتلازمة داون حيث يعتمد على عمر الأم وأسبوع الحمل ونتائج فحوصات الفحص.

• في هذا المقال سنتعرف على أحدى الفحوصات الأساسية والضرورية لتشخيص متلازمة داون وهو اختبار الشفافية القفوية.

اختبار الشفافية القفوية

• يحتوي كل جنين على كمية صغيرة من السوائل تحت الجلد في منطقة مؤخرة العنق.

• يمكن رؤية قطر منطقة هذا السائل في منطقة المؤخرة في اختبار الموجات فوق الصوتية المسمى اختبار الشفافية القفوية، والذي يتم إجراؤه بين الأسبوع 10 ونهاية الأسبوع 13 من الحمل.

• هناك علاقة بين قطر السائل القفوي وخطر الإصابة بمتلازمة داون ولحساب هذا الخطر، يجب مراعاة نتائج الاختبار جنبًا إلى جنب مع نتائج اختبار بروتين دم الأم (خلال الثلث الأول أو الثاني من الحمل) وعمر المرأة.

• عندما تكون كمية السوائل كبيرة (وذمة)، يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون والعيوب (خاصة عيوب القلب) في الجنين.

• يعتبر اختبار الشفافية القفوية مهمًا بشكل خاص في الحمل متعدد الأجنة، لأنه الاختبار المفضل من بين جميع اختبارات الفحص الأخرى لحساب مخاطر متلازمة داون لكل من الأجنة.