الطفرة والانحراف الوراثي

مفهوم الطفرة والانحراف الوراثي:

الطفرة هي مصدر جميع الاختلافات الجينية، ولكنها في حد ذاتها قوة تطورية ضعيفة، إذ أن معظم الطفرات ضارة ويتم تطهيرها بالاختيار، والبعض الآخر محايد بشكل انتقائي أو شبه محايد، ويعد تقدير معدلات الطفرات أمرًا صعبًا تقنيًا؛ لأن الانتقاء يزيل الطفرات الضارة، مما يتسبب في التقليل من التقدير، وتعد معدلات الطفرات في فيروسات الحمض النووي الريبي أعلى بعدة مرات من فيروسات الحمض النووي والكائنات الخلوية بسبب نقص آليات التصحيح في تكرار الحمض النووي الريبي.

يتسبب الانجراف الجيني العشوائي في حدوث تغييرات في ترددات الأليل وفقدان الأليلات، عن طريق أخذ عينات عشوائية من الأليلات من جيل إلى آخر في مجموعات محدودة، حيث تكون تأثيرات الانجراف الجيني العشوائي أقوى في التجمعات السكانية الصغيرة، وقد تكون أعداد مسببات الأمراض النباتية كبيرة خلال مرحلة الوباء، ولكنها قد تنهار إلى حجم صغير من السكان أو تنقرض عندما لا تكون مرتبطة بعائل، مثل هذه الاختناقات لها تأثيرات عميقة على الانجراف.

علم الأنساب الجيني:

الحجم الفعال للسكان (Ne)، هو عدد الأفراد في مجتمع مثالي من شأنه أن يواجه نفس حجم الانجراف الجيني العشوائي مثل السكان الفعليين، وعادة ما تكون (Ne) أصغر من حجم التعداد السكاني، ولكن يصعب تقديرها وقد تكون (Ne) صغيرة إذا واجه السكان اختناقات أو أحداث مؤسسية، وسيتراكم عدد قليل في السكان اللاجنسيين من الطفرات الضارة ويواجهون انخفاضًا في متوسط ​​اللياقة، يُعرف هذا الانخفاض أحادي الاتجاه في متوسط ​​اللياقة البدنية بسقاطة مولر.

يتم إضافة الأليلات المحايدة بشكل انتقائي إلى السكان عن طريق الطفرة وفقدانها؛ بسبب الانجراف الجيني العشوائي، إذ تم وصف التوازن بين الطفرة التي تضيف الأليلات وفقدها إلى الانجراف الجيني العشوائي في نماذج المواقع اللانهائية والأليلات اللانهائية، كما تصف المعلمة ( θ = 4Neμ ) للثنائيات الثنائية (θ = 2Neμ لـ haploids) مقدار التنوع المحايد الانتقائي في مجموعة سكانية، ويشار إليها باسم معدل طفرة السكان.

يصف علم الأنساب الجيني عملية انتقال الأليلات من جيل إلى آخر في مجموعة سكانية بالصدفة تتطابق بعض الأليلات بالنسب، ويفقد البعض الآخر بسبب الانجراف الجيني العشوائي، وتُشتق النماذج المتحدرة من خلال النظر إلى الوراء في الزمن، حيث يقال إن أليلين متطابقين من خلال النسب في جيل واحد يتحدان في الجيل السابق؛ لأن كلاهما ينشأ من نفس الأليل.

الاندماج هو عملية عشوائية تولد سلاسل أنساب عشوائية، إذ يمكن مقارنة الأنساب العشوائية بالأنماط المرصودة لتعدد الأشكال لاستنتاج التاريخ التطوري والديموغرافي، ويمكن تعيين الطفرات المحايدة عشوائيًا للفروع في سلاسل الأنساب العشوائية ومقارنتها بالبيانات المرصودة لاستنتاج تاريخ الطفرات في عينة من المتواليات.

كواحدة من الصفات الخلوية القليلة التي يمكن قياسها كمياً عبر شجرة الحياة، فإن تطور دقة تكرار الحمض النووي يوفر منصة ممتازة لفهم العمليات الأساسية، علاوة على ذلك نظرًا لأن الطفرة هي المصدر النهائي لجميع الاختلافات الجينية، فإن توضيح سبب اختلاف معدلات الطفرات أمر بالغ الأهمية لفهم جميع مجالات علم الأحياء.

من الفرضيات الكاشفة المحتملة لتطور معدل الطفرات أن الانتقاء الطبيعي، يعمل بشكل أساسي على تحسين دقة النسخ المتماثل مع وجود حدود نهائية لما يمكن تحقيقه بواسطة قوة الانجراف الجيني العشوائي، وتتوافق فرضية حاجز الانجراف هذه مع المقاييس المقارنة لمعدلات الطفرات وتوفر تفسيرًا بسيطًا لوجود البوليمرات المعرضة للخطأ، وتنتج حجة رسمية معاكسة لوجهة النظر، وهذا الانتقاء يصقل معدلات الطفرات الخاصة بالجينات.

الانجراف والطفرة الجينية:

الطفرة والانحراف الجيني حدثان مختلفان تمامًا على الرغم من ارتباطهما بالصفات الجينية للأجيال القادمة، حيث يمكن أن يحدث كل من الطفرات والانحراف الجيني في أي نوع بغض النظر عن الحجم أو الموقع، وتتنوع أسباب الانجراف والطفرة الجينية، على الرغم من أنه يمكن تجنب بعض أسباب الطفرات.

الطفرات:

يتم تعريف الطفرة على أنها تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي في الجين، إذ يغير هذا التغيير الرسالة الجينية التي يحملها الجين، ويمكن أن يغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين الذي يشفره الجين، وهذا يعني أن الخلايا المستقبلية التي ينتجها الجين ستحمل سمة معينة فقط.

تنسخ الخلايا حمضها النووي عندما تنقسم، وترث كلتا الخلايا الوليدة نسخة متطابقة، ولكن في بعض الأحيان ترتكب آلية استنساخ الحمض النووي للخلية أخطاءً، بحيث يكون لدى إحدى الخلايا الوليدة أو كليهما نسخة معدلة من الشفرة الأصلية وتسمى هذه الأخطاء الطفرات.

بمرور الوقت تضمن الطفرات والتكاثر الجنسي أن الكائنات الحية ليست جميعها متطابقة وراثيًا حتى عندما تنحدر من نفس الأجداد، وإذا تم مقارنة الحمض النووي من كائنات مختلفة في السكان فستجد عادةً العديد من الاختلافات، وبعبارة أخرى تؤدي الطفرات في الحمض النووي إلى تنوع جيني في مجموعة سكانية.

أسباب الطفرة:

تحدث طفرة الحمض النووي في ظل ظروف عديدة، ويمكن أن تطلق المادة المشعة إشعاعًا عالي الطاقة أو أشعة سينية وكلاهما تمتصه جزيئات الماء المحيطة بالحمض النووي، ثم يتحول جزيء الماء هذا إلى جذر حر تفاعلي يهاجم جزيء الحمض النووي، كما يمكن لأشعة الشمس أيضًا أن تحور الحمض النووي، إذ تتسبب الأشعة فوق البنفسجية في تكوين روابط غير طبيعية داخل الحمض النووي، والتي يتم نقلها بعد ذلك إلى خلايا جديدة.

في الطفرات العفوية ستتحول بعض نيوكليوتيدات الحمض النووي تلقائيًا إلى شكل كيميائي جديد، مما يؤدي إلى إنتاج النيوكليوتيدات روابط هيدروجينية مختلفة.

الانحراف الجيني:

من ناحية أخرى فإن الانجراف الجيني هو التغيير في التركيب الجيني للسكان بمرور الوقت نتيجة الصدفة أو الأحداث العشوائية، وفي حالات الانجراف الجيني مثل الكوارث الطبيعية أو مواسم الطقس غير المعتاد لن يكون الجيل الذي ينجو من أجل التكاثر؛ هو الأكثر ملاءمة بالضرورة ولكنه الأكثر حظًا، ولا يشير الانجراف الجيني إلى تغيير معين في الخلايا الجينية بل إلى الأحداث العشوائية التي تؤثر على التركيب الجيني للسكان.

آثار الانجراف الجيني:

يتعرض السكان من جميع الأحجام للانحراف الجيني، على الرغم من أن المجموعات السكانية الصغيرة عادة ما تكون أكثر تأثراً به، إذ يميل الانجراف الجيني إلى تقليل التباين الجيني في السكان، مما قد يقوض قدرة النوع على البقاء ويتطلب الانتقاء الطبيعي تباينًا داخل مجموعة ما لضمان بقائها في ظل ظروف مختلفة، لكن الانتقاء الطبيعي لا يمكن أن يخلق تباينًا جينيًا جديدًا في النوع.

الانتقاء الطبيعي:

يعرّف علماء الأحياء التطور بأنه تغيير جيني في مجموعة سكانية عبر الأجيال وبمرور الوقت، يمكن أن تؤدي عملية التغيير الجيني هذه إلى ظهور جينات جديدة وصفات جديدة وأنواع جديدة، وكل ذلك يحدث من خلال التغييرات في الشفرة الجينية أو الحمض النووي، إذ تؤدي العديد من الآليات إلى تغييرات تطورية من أهمها الانتقاء الطبيعي.

في كثير من الأحيان تتكيف بعض الكائنات الحية بشكل أفضل من غيرها للبقاء والتكاثر في بيئة معينة، وعادة ما تترك هذه الكائنات المتكيفة بشكل جيد المزيد من النسل، إذ نظرًا لأن هذه الكائنات الحية من مجموعات سكانية أكثر تكيفًا تمرر الحمض النووي الخاص بها إلى نسلها، فإن الطفرات التي تحملها ستصبح أكثر شيوعًا بمرور الوقت على النقيض من ذلك، فإن الطفرات التي تجعل الكائن الحي غير قادر على التكيف مع بيئته تميل إلى أن تصبح أقل شيوعًا بمرور الوقت وهذه العملية تسمى الانتقاء الطبيعي.