ما هي متلازمة ميلاس؟

اقرأ في هذا المقال


ما هو ميلاس؟

(MELAS) هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى السكتة الدماغية والخرف، إذ أن (MELAS) هو اختصار يرمز إلى اعتلال الدماغ الميتوكوندريا والحماض اللبني والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية.

أسباب متلازمة ميلاس:

تحدث متلازمة ميلاس بسبب طفرات في المادة الوراثية (DNA) في الميتوكوندريا، في حين أن معظم الحمض النووي الخاص بالبشر موجود في الكروموسومات في نواة الخلية، فإن بعض الحمض النووي موجود في بنية مهمة أخرى تسمى الميتوكوندريا.

تقع الميتوكوندريا خارج النواة في سيتوبلازم الخلية، حيث تحتوي كل ميتوكوندريا على كروموسوم مصنوع من الحمض النووي يختلف تمامًا عن الكروموسومات المعروفة في النواة، وكروموسوم الميتوكوندريا أصغر بكثير إذ إنه دائري في حين أن الكروموسومات في النواة عادة ما تكون على شكل قضبان، وهناك العديد من نسخ كروموسوم الميتوكوندريا في كل خلية، وبغض النظر عما إذا الفرد ذكرًا أم أنثى فإنه يرث كل كروموسوم الميتوكوندريا من الأم، كما يستخدم الكثير من الحمض النووي في الميتوكوندريا لتصنيع البروتينات المشاركة في الوظيفة الرئيسية للميتوكوندريا لإنتاج الطاقة وتزويد الخلايا في الأجسام بالطاقة.

علامات وأعراض ميلاس:

نتيجة للوظيفة المضطربة للميتوكوندريا في خلايا المصابين يتطور مرضى (MELAS) وتشمل الأعراض:

  • ضعف الدماغ (اعتلال الدماغ) مع النوبات والصداع.
  •  أمراض العضلات مع تراكم حمض اللاكتيك في الدم حالة تسمى الحماض اللبني.
  • شلل موضعي مؤقت (نوبات تشبه السكتة الدماغية).
  • تفكير غير طبيعي (الخرف).

عادة ما يشتبه في تشخيص (MELAS) لأسباب سريرية، ومع ذلك فإن تأكيد التشخيص يتطلب عادة خزعة من العضلات أو الدماغ، حيث تظهر خزعة العضلات أليافًا حمراء ممزقة مميزة وتظهر خزعة الدماغ تغييرات تشبه السكتة الدماغية، إذ يمكن أن يؤثر ميلاس على الأشخاص في أوقات مختلفة جدًا من الحياة بدءًا من سن 4 إلى سن 40 عامًا أو أكثر، ومع ذلك فإن معظم مرضى متلازمة ميلاس تظهر عليهم الأعراض قبل بلوغهم 20 عامًا.

النوبة:

النوبة هي النشاط الكهربائي غير المنضبط في الدماغ، والذي قد ينتج عنه تشنج جسدي أو علامات جسدية طفيفة أو اضطرابات في التفكير أو مجموعة من الأعراض، ويعتمد نوع الأعراض والنوبات على مكان حدوث النشاط الكهربائي غير الطبيعي في الدماغ وسببه وعوامل مثل عمر المريض والحالة الصحية العامة.

يمكن أن تحدث النوبات بسبب إصابات الرأس وأورام الدماغ والتسمم بالرصاص وسوء نمو الدماغ والأمراض الوراثية والمعدية والحمى، وفي نصف المرضى الذين يعانون من النوبات لا يوجد سبب حتى الآن.

أسباب أخرى للنوبات:

  • أمراض تنكس الدماغ.
  • الأدوية المحظورة (الأمفيتامينات، الفينسيكليدين).
  • إصابة الدماغ (جرثومي، فيروسي، طفيلي).
  • تليف كبدي.
  • الأدوية.
  • إصابة الصدمة.
  • سبب غير معروف (نوبات مجهول السبب).

خيارات علاج (MELAS):

لا يوجد علاج معروف للمرض الأساسي وهو مرض تقدمي وقاتل، وتتم إدارة المرضى وفقًا لمناطق الجسم المتأثرة في وقت معين، ويتم استخدام مضادات الأكسدة والفيتامينات، ولكن لم يتم الإبلاغ عن نجاحات ثابتة، كما  توجد أمراض ميتوكوندريا أخرى وهي الطفرات (التغيرات الجينية) في كروموسوم الميتوكوندريا مسئولة عن عدد من الاضطرابات الأخرى بخلاف ميلاس مثل:

  • نوع من الصرع يسمى (MERRF).
  • مرض عصبي عضلي يسمى متلازمة كيرنز ساير.

لم تكن (MELAS) وجميع أمراض الميتوكوندريا الأخرى مفهومة جيدًا، قبل اكتشاف أنها ناجمة عن طفرات في كروموسومات الميتوكوندريا.

المحافظة على الدماغ:

التفكير في الأدمغة كشيء منفصل عن الأجساد من الناحية البيولوجية، حيث تؤثر الطريقة التي تغذى بها الجسم على العقل أيضًا، حيث يتطلب الدماغ بعض العناصر الغذائية ليعمل بسلاسة، وعندما لا يحصل باستمرار على ما يحتاج إليه فقد يؤدي ذلك إلى زيادة خطر الإصابة بأشكال مختلفة من الخرف مثل مرض الزهايمر، وحتى إذا كان الدماغ لا يستخدم الطعام بشكل مباشر، فإنه يستفيد من نظام الدورة الدموية الصحي، كما أن أفضل أطعمة الدماغ مرتبطة أيضًا بصحة القلب والأوعية الدموية.

في الآونة الأخيرة حاول الباحثون تأكيد الشكوك المستمرة بأن الحميات الغذائية التي يختارها الأفراد يمكن أن تحسن أو تضر بفرصة في الإصابة بالخرف أو تفاقمه، حيث لا يزال هذا البحث قيد الإنشاء، لكن الأدلة بدأت في الاصطفاف لصالح أطعمة معينة وضد أطعمة أخرى، إذ تم وضع أنظمة غذائية معينة على وجه التحديد بهدف تقليل خطر الإصابة بالخرف، وهناك العديد من التفصيلات بهذه الحميات وأحدث الأبحاث حول الطريقة التي قد تؤثر بها التغذية على مخاطر الخرف.

المصدر: كتاب علم الخلية ايمن الشربينيكتاب الهندسة الوراثية أحمد راضي أبو عربكتاب البصمة الوراثية د. عمر بن محمد السبيلكتاب الخلية مجموعة مؤلفين


شارك المقالة: