قد يتعرض الجنين أثناء الحمل إلى اضطرابات وراثية بحيث تنتج هذه الاضطرابات بسبب خلل وراثي في الكروموسومات أو خلل في الحمض النووي الموروث، وبسبب هذه الاضطرابات يتولد لدى الجنين بعض الأمراض الوراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو وغيرها من الأمراض الوراثية المكتسبة.
ما هو فحص Free Cell DNA
هو عبارة عن إحدى الفحوصات المخبرية التي يتم إجرائها في المختبر عن طريق سحب عينة دم من الأم الحامل، وذلك أثناء الحمل يدور بعض الحمض النووي للجنين في مجرى دم الأم حيث يقوم مبدأ فحص (Free Cell DNA) من التحقق من هذا الحمض النووي لمعرفة ما إذا كان الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون أو اضطراب آخر ناجم عن التثلث الصبغي، حيث غنه من الجدير بالذكر يتم إجراء اختبار (Free Cell DNA) خلال الأسبوع العاشر من الحمل.
التثلث الصبغي (trisomy) هو اضطراب في الكروموسومات، حيث إنه عادة عادة ما يكون لدى الناس 46 كروموسومًا مقسمة إلى 23 زوجًا في كل خلية إذا كان أحد هذه الأزواج يحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم فإنه يسمى التثلث الصبغي (trisomy).
ومن أهم اضطرابات التثلث الصبغي التي يقوم فحص (Free Cell DNA) في الكشف عنها أثناء الحمل:
- متلازمة داون (Down syndrome)، حيث يتمثل هذا الاضطراب الوراثي بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
- متلازمة إدواردز (Edwards syndrome)، حيث يتمثل هذا الاضطراب الوراثي بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
- متلازمة باتو (Patau syndrome)، حيث يتمثل هذا الاضطراب الوراثي بوجود نسخة إضافية من الكرموسوم 13.
متى يتم إجراء اختبار Free Cell DNA
غالبًا ما يتم استخدام فحص (cfDNA) لإظهار ما إذا كان الجنين الذي لم يولد بعد لديه خطر متزايد للإصابة بواحد من اضطرابات الكروموسومات التالية:
- متلازمة داون (Down syndrome).
- متلازمة إدواردز (Edwards syndrome).
- متلازمة باتو (Patau syndrome).
في الإضافة يتم إجراء فحص (Free Cell DNA) من اجل تحديد جنس الطفل، حيث إنه يتم إجراء الفحص (Free Cell DNA) إذا أظهرت الموجات فوق الصوتية أن الأعضاء التناسلية للجنين ليست ذكرًا أو أنثى بشكل واضح، حيث إنه قد تحدث هذه الحالة بسبب اضطراب في الكروموسومات الجنسية لدى الجنين.
