الآء العتوم

متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann-Streiff Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز في المقام الأول بتشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه (craniofacia)

ي جميع الحالات المبلغ عنها تقريبًا، حدثت متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann streiff Syndrome) بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically)، على الأرجح بسبب تغيير جيني عفوي

تم توجيه علاج متلازمة بروتيوس (Proteus) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. عادةً ما تكون إجراءات العظام المتعددة ضرورية لمحاولة التحكم في النمو الزائد السريع المرتبط بمتلازمة بروتيوس

متلازمة بروتيوس (Proteus): هي حالة نادرة تتميز بتضخم العظام والجلد والأنسجة الأخرى. تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض بما لا يتناسب مع باقي الجسم.

تنتج متلازمة بروتيوس (Proteus) عن طفرة في الجين (AKT1) الواقع على الكروموسوم رقم 14. هذا التغيير الجيني ليس موروثًا من أحد الوالدين، ينشأ بشكل عشوائي في خلية واحدة خلال المراحل الأولى من التطور

قد تؤثر متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) على العظام والأنسجة الضامة والأنسجة الدهنية والجلد والجهاز العصبي المركزي والأعضاء الداخلية (viscera).

يتم تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus) باستخدام معايير التشخيص السريرية المنشورة والاختبارات الجزيئية، قد يكون من الصعب تأكيد تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus)

يتم توجيه علاج متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome): هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم، خاصة الجلد.

سبب الطفرات في جين (RECQL4) الواقع على الكروموسوم رقم 8 حوالي ثلثي جميع حالات متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).

قد يختلف مدى وشدة أعراض الإصابة بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من حالة إلى أخرى.

يتم تشخيص متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بناءً على ظهور الطفح الجلدي الظاهر ومظهره وتطوره.

متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هي حالة تؤثر على تطور بعض الأوعية الدموية لدى المريض، مما يسبب تشوهات في الدماغ والجلد والعينين منذ الولادة.

يتم معالجة متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين.

تحدث متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) بسبب حدوث طفرة في الجين (GNAQ) الواقع على الكروموسوم رقم 9. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى بروتين ربط النوكليوتيدات الجينية

متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هو اضطراب شديد التغيّر. قد يصاب بعض الأفراد بتشوهات مميزة في الجلد، لكن لا يوجد لديهم تشوهات عصبية.

يعتمد تشخيص متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) على تحديد الأعراض المميزة لها (مثل وحمة نبيذ الميناء)، تاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل

تتميز متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بتشوهات في منطقة الرأس والوجه، عيوب في اليدين والقدمين وتشوهات الهيكل العظمي

تسبب الطفرات في الجين (ITGB2) الواقع على الكروموسوم رقم 21 الإصابة بنقص التصاق كريات الدم البيضاء من النوع الأول (Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1)

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) بشكل كبير من شخص لآخر بناءً على النوع الفرعي المصاب به الشخص

يشتبه في تشخيص متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض، وتحديد النتائج المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات

يتم توجيه علاج متلازمات نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. الجانب الرئيسي من العلاج هو العلاج بالمضادات الحيوية

تختلف أعراض متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome بشكل كبير من فرد لآخر. يتأثر البعض بشكل طفيف، قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات خطيرة.

نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency): هو اضطراب يؤدي إلى خلل في جهاز المناعة، مما يؤدي إلى شكل من أشكال نقص المناعة

نشأت الوراثة من تحديد الجينات وهي الوحدات الأساسية المسؤولة عن الوراثة. يمكن تعريف علم الوراثة على أنه دراسة الجينات على جميع المستويات، بما في ذلك الطرق التي تعمل بها في الخلية والطرق التي تنتقل بها الصفات

تضمن علم الجينوم (علم الوراثة) دراسة الجينات وعلم الوراثة والميراث والبيولوجيا الجزيئية والكيمياء الحيوية والإحصاءات البيولوجية ويتضمن معرفة التكنولوجيا المتقدمة وعلوم الكمبيوتر والرياضيات

يجب النظر في تشخيص نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia) عند أي شخص يعاني من عدوى بكتيرية متكررة أو شديدة

إن إعطاء العلاج ببدائل غاما غلوبولين عن طريق الوريد هو علاج قياسي لنقص غاما غلوبولين الدم الوراثي X-Linked Agammaglobulinemia

يتم توجيه علاج متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome): هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.