تنتج الكبد العديد من البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في أجهزة مختلفة من الجسم، وأحد هذه البروتينات هو ألفا 1-أنتي تريبسين حيث يعد ضروريًّا لحماية الرئة من الالتهابات عن طريق تثبيط نشاط أنزيم الإيلاستاز المفرز من الخلايا المتعادلة،
يتم تشخيص جفاف الجلد المصطبغ من قبل طبيب الأمراض الجلدية بناءً على الأعراض، من المهم التشخيص في أقرب وقت ممكن، خاصة عندما يكون هناك اشتباه
يحدث جفاف الجلد المصطبغ في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة، تتمثل العلامات النموذجية في زيادة الحساسية للضوء واضطرابات تصبغ الجلد وتغيرات في
متلازمة لينش المعروفة أيضًا باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل (HNPCC)، هي حالة وراثية تزيد من خطر إصابة الفرد بأنواع معينة من السرطان وخاصة سرطان القولون والمستقيم (CRC) وسرطان بطانة الرحم.
مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم.
مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون
متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي نادر يسبب الشيخوخة المبكرة وزيادة خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالعمر. يُعرف أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة أو الشيخوخة المبكرة عند البالغين. سميت الحالة على اسم العالم الألماني أوتو فيرنر الذي وصفها لأول مرة في عام 1904.
الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام وتطورها مما يؤدي إلى قصر القامة. وهو أكثر أنواع التقزم شيوعًا، حيث يمثل حوالي 70٪ من جميع الحالات. تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 15000 إلى 40000 ولادة وتحدث بسبب طفرة في جين FGFR3.
عديدات السكاريد المخاطية (MPS) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تحطيم السكريات المعقدة التي تسمى الجليكوزامينوجليكان (GAGs).
متلازمة ليش نيهان متلازمة ليش ني LNS هو اضطراب وراثي نادر يصيب ما يقدر بواحد من كل 380.000 ولادة حية. هناك منظمات مكرسة لدعم الأفراد والأسر المتضررة من LNS ، مثل مؤسسة أبحاث متلازمة ليش نيهان للأطفال ومجموعة ليش-نيهان أكشن جروب. تظهر أعراض LNS عادةً خلال فترة الرضاعة، حيث يظهر الأفراد المصابون تأخيرات […]
متلازمة هيرمانسكي بودلاك (HPS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم ، وخاصة الرئتين والجلد والعينين.
الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الغدد الصماء المسؤولة عن إنتاج الهرمونات التي تنظم وظائف الجسم المختلفة.
متلازمة سانفيليبو والمعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي III (MPS III) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تحطيم وإعادة تدوير جزيئات معينة.
مرض فون ريكلينغهاوزن المعروف أيضًا باسم الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء أخرى مختلفة من الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين NF1 ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى الليف العصبي الليفي يساعد في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.
متلازمة جورلين المعروفة أيضًا باسم متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحشية (NBCCS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة الجلد والعظام والجهاز العصبي.
الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على جهاز الغدد الصماء. يتسبب هذا الاضطراب في تطور الأورام في اثنتين أو أكثر من الغدد الصماء في الجسم. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمات MEN: MEN1 و MEN2A و MEN2B.
اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على العينين ويسبب فقدان البصر. وهو ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والذي يورث من الأم.
نجم الأمراض الوراثية السائدة عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسومات الجسمية (الكروموسومات 1-22). يتم توريث هذه الاضطرابات الوراثية في نمط جسمي سائد،
هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة بدءًا من الاضطرابات النادرة إلى الحالات الأكثر شيوعًا مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومرض هنتنغتون. تحدث بعض الأمراض الوراثية بسبب طفرات في جين واحد ، بينما ينتج البعض الآخر عن طفرات في جينات متعددة.
متلازمة فرينز: هي حالة تؤثر على نمو أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين. يعاني العديد من الأفراد المصابين بهذه الحالة من عيوب في الحجاب الحاجز
متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات في العين وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية وظهور مبكر للشيخوخة (progeroid features) وجلد رخو ومتجعد ومتهدل.
متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر وُصِف في الأصل عام 1968م وصُنف على أنه شكل من أشكال التهاب الجلد (Cutis laxa). يتميز (Cutis laxa) بجلد رخو ومتجعد ومترهل ويفتقر إلى المرونة.
متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي مرض وراثي نادر جداً يؤثر عادةً على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. يظهر عدد من الأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد عند الولادة (الخلقية) أو في فترة الطفولة المبكرة.
متلازمة ويليامز (WS): هي حالة وراثية موجودة عند الولادة ويمكن أن تصيب أي شخص. يتميز بمشاكل طبية، بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية وتأخر النمو وتحديات التعلم.
متلازمة ويليامز: المعروفة أيضًا باسم متلازمة ويليامز بورين، هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو قبل الولادة وبعدها (prenatal and postnatal growth retardation) وقصر القامة ودرجة متفاوتة من القصور العقلي
متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب يؤثر على النسيج الضام (هو نسيج يوفر القوة والمرونة للتركيبات في جميع أنحاء الجسم). يتميز بوجود تشوهات في الأوعية الدموية
يتم توجيه علاج مرض دارييه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. بالنسبة لبعض الأفراد، قد يقلل الواقي من الشمس والملابس الفضفاضة والكريمات المرطبة وتجنب الحرارة الزائدة من شدة المرض.
مرض داريير: هو مرض جلدي يتميز بعيوب تشبه الثآليل على الجسم. عادةً ما تكون الشوائب صفراء اللون، ويصعب لمسها ودهنية بعض الشيء، ويمكن أن تنبعث منها رائحة قوية.
تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (ATP2A2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 في الإصابة بمرض دارييه. يوفر الجين (ATP2A2) إرشادات لإنتاج إنزيم يُختصر باسم (SERCA2).
عادةً ما تظهر أعراض وعلامات الإصابة بمرض دارييه خلال سنوات المراهقة وفي كثير من الأحيان حول سن البلوغ. قد تظهر الأعراض لدى الأفراد الأصغر سنًا أو الأكبر سنًا
