أسباب الإصابة بالورم العصبي الليفي من النوع الأول

ما هو النوع الأول من الورم العصبي الليفي (Neurofubromatosis Type-1)؟

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم، تختلف علامات وأعراض الورم العصبي الليفي من النوع الأول اختلافًا كبيرًا بين الأشخاص المصابين به.

ابتداءً من الطفولة المبكرة يعاني جميع الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الأول تقريبًا من عدة بقع مسطحة على الجلد يكون لونها أغمق من لون المنطقة المحيطة بها، تزداد هذه البقع في الحجم والعدد كلما تقدم الشخص المصاب بالورم العصبي الليفي في العمر، عادةً ما يتطور النمش في منطقة الإبطين والفخذ لاحقًا في مرحلة الطفولة.

يصاب معظم الأشخاص البالغين المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الأول بأورام غير سرطانية (حميدة) توجد عادةً على الجلد أو تحته مباشرة، قد تحدث هذه الأورام أيضًا في الأعصاب بالقرب من الحبل الشوكي أو على طول الأعصاب في أماكن أخرى من الجسم.

يصاب بعض الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الأول بأورام سرطانية تنمو على طول الأعصاب تسمى هذه الأورام التي عادة ما تتطور في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ أورام الأعصاب الطرفية الخبيثة. كما يعاني الأشخاص المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول أيضًا من خطر الإصابة بسرطانات أخرى، بما في ذلك أورام المخ وسرطان الأنسجة المكونة للدم (سرطان الدم).

ما هو سبب الإصابة بالورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofibromatosis Type-1)؟

تتسبب الطفرات التي تحدث في الجين المُسمى (NF1) الواقع على الكروموسوم رقم 17 في الإصابة بالورم العصبي الليفي من النوع الأول، يوفر الجين (NF1) تعليمات لصنع بروتين يطلق عليه اسم (Neurofibromin) يتم إنتاج هذا البروتين في العديد من الخلايا بما في ذلك الخلايا العصبية والخلايا المتخصصة المحيطة بالأعصاب ويعمل البروتين (Neurofibromin) كمثبط للأورام مما يعني أنه يمنع الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة أو بطريقة غير منضبطة.

تؤدي الطفرات في الجين (NF1) إلى إنتاج نسخة غير وظيفية من الليف العصبي التي لا يمكنها تنظيم نمو الخلايا وانقسامها ونتيجة لذلك، يمكن أن تتكون الأورام مثل الأورام الليفية العصبية على طول الأعصاب في جميع أنحاء الجسم. من غير الواضح كيف تؤدي الطفرات في الجين (NF1) إلى السمات والأعراض الأُخرى الظاهرة المرتبطة بالورم الليفي العصبي من النوع الأول مثل البقع الداكنة على الجلد وصعوبات التعلم.