ما هي متلازمة ستيرج ويبر؟
متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هي حالة تؤثر على تطور بعض الأوعية الدموية لدى المريض، ممّا يسبب تشوهات في الدماغ والجلد والعينين منذ الولادة. تحتوي متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) على ثلاث سمات رئيسية: وحمة ولادية حمراء أو وردية اللون تسمّى وحمة نبيذ الميناء، تشوّه في المخ يسمّى الورم الوعائي اللمفي وزيادة الضغط في العين (glaucoma).
يمكن أن تختلف هذه الميزات في شدتها وليس لدى جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) جميع الميزات الثلاثة. يولد معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) مع وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark).
يحدث هذا النوع من الوحمة بسبب تضخم (dilatation) الأوعية الدموية الصغيرة (capillaries) بالقرب من سطح الجلد. عادة ما تكون هذه الوحمات مسطحة في البداية ويمكن أن تختلف في اللون، من اللون الوردي الباهت إلى الأرجواني العميق.
عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، تكون وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark) غالبًا على الوجه، عادةً على الجبين أو الجفن. عادةً ما تكون وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark) فقط على جانب واحد من الوجه ولكن يمكن أن تكون على كلا الجانبين في بعض الحالات. بمرور الوقت، يمكن أن يصبح الجلد داخل هذه الوحمة أكثر قتامة وثخانة.
في متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، عادةً ما يكون هناك تكوين غير طبيعي ونمو الأوعية الدموية داخل الطبقتين الرقيقتين من الأنسجة التي تغطي الدماغ والنخاع الشوكي. يمكن أن يؤثر هذا الشذوذ، الذي يُسمى الورم الوعائي اللمفاوي، على أحد جانبي الدماغ أو كليهما ويضعف تدفق الدم في الدماغ ويؤدي إلى فقدان أنسجة المخ (ضمور) وترسبات الكالسيوم (التكلس) في الدماغ أسفل الورم الوعائي.
يمكن أن يتسبب انخفاض تدفق الدم الناتج عن الأورام الوعائية اللمفية في حدوث نوبات تشبه السكتة الدماغية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome). غالبًا ما تتضمن هذه النوبات ضعفًا مؤقتًا في العضلات على جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، تشوهات في الرؤية، نوبات وصداع نصفي.
عادةً ما تبدأ هذه النوبات عند الأشخاص المصابين في سن الثانية. وعادةً ما تتضمن النوبات جانبًا واحدًا فقط من الدماغ، يمكن أن تصبح خلالها وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark) داكنة وقد يفقد الأفراد وعيهم. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) لديهم مستويات متفاوتة من الوظائف الإدراكية، من الذكاء العادي إلى الإعاقة الذهنية. يعاني بعض الأفراد من صعوبات في التعلم يعانون من مشاكل تركز بشكل مشابه لاضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD).
في الأفراد الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، يتطور الجلوكوما (glaucoma) عادةً إما في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ المبكرة ويمكن أن يسبب ضعف البصر. لدى بعض الرضع المصابين، يمكن أن يصبح الضغط كبيرًا لدرجة أن تبدو مقل العيون متضخمة ومنتفخة (buphthalmos).
يمكن أن يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) تشابك في الأوعية الدموية غير الطبيعية (hemangiomas) في أجزاء مختلفة من العين. عندما تتطور هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية في شبكة الأوعية الدموية في الجزء الخلفي من العين (choroid)، وتحدث في حوالي ثلث الأفراد المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome).
ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة ستيرج ويبر؟
متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هو اضطراب شديد التغيّر. قد يصاب بعض الأفراد بتشوهات مميزة في الجلد، لكن لا يوجد لديهم تشوهات عصبية. في كثير من الأحيان، يصاب الأفراد بتشوهات عصبية دون مشاكل الجلد المميزة.
لذلك، من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) قد لا يعانون من ظهور جميع الأعراض، فكل مريض على حدة فريد. يجب على الآباء التحدث إلى طبيب أطفالهم والفريق الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.
ظهور وحمة على الجلد:
غالبًا ما تكون الوحمة الخلقية للوجه المعروفة باسم التشوه الشعري (وحمة نبيذ الميناء أو الوحمة المتقلبة) هي الأعراض الأولية الأبرز. يمكن أن تتراوح هذه الوحمة من اللون الوردي الفاتح إلى المحمر إلى اللون الأرجواني الداكن، يمكن أن يختلف حجم وحمة نبيذ الميناء.
عادةً يتأثر جفن واحد على الأقل أو جبهته من جانب واحد من الوجه.عند بعض الأطفال المصابين، قد يتأثر نصف جانب واحد من الوجه بالكامل. في بعض الأحيان، قد يمتد تغير اللون قليلاً إلى الجانب الآخر من الوجه أو قد يكون كلا جانبي الوجه متضررين على نطاق واسع.
نادرًا ما تمتد وحمة نبيذ الميناء على طول الطريق حتى الجذع أو الذراعين، سبب الوحمة التي تميز متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) هو وجود وفرة من الشعيرات الدموية تحت سطح الجلد في توزيع العصب الثلاثي.
الشعيرات الدموية: هي أوعية دموية صغيرة تشكل شبكة دقيقة في جميع أنحاء الجسم تربط الشرايين والأوردة وهي مسؤولة عن تبادل المواد المختلفة مثل الأكسجين بين الخلايا والأنسجة. إذا لم يتم علاج الوحمات، فإنّها قد تتعمق في اللون مع التقدم في العمر ومن المحتمل أن تظهر بثور دموية يمكن أن تنفجر مسببة نزيفًا تلقائيًا.
التشوهات العصبية:
قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) أيضًا من مجموعة متنوعة من التشوهات العصبية. يمكن أن يختلف مدى المشاركة العصبية بشكل كبير من شخص لآخر. تحدث الأعراض العصبية بسبب النمو غير الطبيعي للأوعية الدموية على سطح الدماغ (الأورام الوعائية اللمفاوية).
النوبات التي تبدأ غالبًا في الطفولة هي اكتشاف شائع. عادة ما تؤثر النوبات على أحد جانبي الجسم كوحمة، لكنّها تؤثر في بعض الأحيان على جانبي الجسم. قد تختلف النوبات من حيث تواترها وشدتها وقد تتفاقم أحيانًا في شدتها وتواترها مع تقدم العمر.
قد يعاني الأفراد المتأثرون أيضًا من ضعف العضلات أو الشلل على جانب واحد من الجسم (شلل نصفي). قد تحدث تأخيرات في النمو وإعاقة ذهنية تتراوح من صعوبات تعلم خفيفة إلى عجز إدراكي حاد في بعض الأطفال، أمّا لدى الأطفال الآخرين، لا يتأثر الذكاء والإدراك. في بعض الحالات الذين يعانون من نوبات شديدة أو لا يمكن السيطرة عليها من الشائع ملاحظة ضعف في المعرفة.
الصداع النصفي:
قد يحدث الصداع بما في ذلك الصداع النصفي وعيوب المجال البصري مثل فقدان الرؤية في نصف المجال البصري في إحدى العينين أو كلتيهما (hemaniopsia). هناك خطر من السكتة الدماغية، نوبات تشبه السكتات الدماغية أو السكتات الدماغية الصغيرة (نوبات نقص تروية عابرة).
يمكن أن ترتبط نوبات السكتة الدماغية بالضعف المؤقت أو شلل نصف الجسم وعيوب المجال البصري. وقد لوحظ أيضًا بعض المشكلات السلوكية مثل اضطراب نقص الانتباه واضطرابات المزاج والمهارات الاجتماعية السيئة لدى بعض الأطفال، خاصةً أولئك الذين يعانون من ضعف في الوظائف المعرفية وتكرار حدوث نوبات صرع.
الجلوكوما glaucoma:
يولد بعض الأطفال بـالجلوكوما (glaucoma): هي حالة تتميز بزيادة الضغط داخل العين. عادة ما يؤثر الجلوكوما على العين على نفس الجانب من الوجه مثل وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark). يمكن أن يؤدي الجلوكوما إلى تلف العصب البصري وهو العصب الرئيسي الذي ينقل الإشارات من العين إلى الدماغ؛ ممّا يؤدي في النهاية إلى فقدان الرؤية التدريجي. قد تتضخم العين نفسها أيضًا بحيث يبدو أنّها تتضخم خارجًا أو تضخم مقبسها (buphthalmos).
اضطرابات الغدد الصماء:
تم الإبلاغ عن اضطرابات الغدد الصماء في بعض الأفراد المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) بما في ذلك قصور الغدة الدرقية المركزي وزيادة خطر نقص هرمون النمو. يتميز قصور الغدة الدرقية المركزي بنقص نشاط الغدة الدرقية بسبب عدم كفاية التحفيز لهرمون الغدة الدرقية في الغدة الدرقية السليمة. قد يكون سبب قصور الغدة الدرقية المركزي في متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) هو تناول الأدوية المضادة للنوبات.
أعراض إضافية:
قد تحدث أعراض إضافية بما في ذلك الرأس الكبير بشكل غير طبيعي (macrocephaly)، التضخم (hypertrophy) بعض الأنسجة الرخوة الكامنة وراء وحمة نبيذ الميناء، التشوهات اللمفاوية وهي كتل غير خبيثة تتكون من قنوات مملوءة بالسوائل أو مساحات يُعتقد أنها بسبب التطور غير الطبيعي للجهاز اللمفاوي.
تتوافق هذه الأعراض مع الاضطراب النادر المرتبط بمتلازمة كليبل – تريناوناي (Klippel-Trenaunay syndrome) ومعظم الأطفال الذين يعانون من هذه النتائج يصنفون على أنّهم مصابون بمتلازمة كليبل – تريناوناي (Klippel-Trenaunay syndrome). الباحثون ليسوا متأكدين ممّا إذا كانت متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) و متلازمة كليبل – تريناوناي (Klippel-Trenaunay syndrome) من الاضطرابات ذات الصلة التي تتداخل أو ما إذا كانت اضطرابات متشابهة ولكنّها متميزة ونادرة.
