أعراض الإصابة بمتلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome

ما هي متلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome؟

متلازمة سينير لوكن: هي عبارة عن اضطراب نادر يتميز بميزتين محددتين أو مزيج بينهما، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي. يتسبب عادةً سُحاف الكلية في تكوين أكياس مملوءة بالسوائل في الكلى في بداية مرحلة الطفولة. تؤدي هذه الأكياس إلى إضعاف وظائف الكلى، مما يؤدي في البداية إلى زيادة إنتاج البول (polyuria)، العطش المفرط (polydipsia)، الضعف العام والتعب الشديد (fatigue).

يؤدي سُحاف الكلية إلى الداء الكلوي المتقدم (end-stage renal disease) في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في سن المراهقة. الداء الكلوي المتقدم هو فشل في وظائف الكلى يهدد الحياة ويحدث عندما تصبح الكلى غير قادرة على تصفية السوائل أو الفضلات من الجسم بشكل فعال.

تؤثر الإصابة بمرض ليبر الخلقي بشكل أساسي على شبكية العين: وهي نسيج يوجد في الجزء الخلفي من العين الذي يختص في اكتشاف الضوء واللون. تسبب هذه الحالة مشاكل في الرؤية لدى الشخص المصاب، بما في ذلك الحساسية المتزايدة للضوء التي تسمّى رهاب الضوء، حركات العين اللاإرادية المعروفة بالرأرأة وطول النظر الشديد أي ما يعني طول البصر.

يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة سينير لوكن بعلامات الإصابة بداء ليبر الخلقي خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم، بينما لا يعاني البعض الآخر من مشاكل في الرؤية حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة من حياتهم.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة سينير لوكن Senior Loken Syndrome؟

متلازمة سينير لوكن هي اضطراب وراثي نادر يتميز بمشاكل عديدة تصيب على وجه التحديد الكلى والعينين.

سُحاف الكلية:

تحدث بداية الإصابة بسُحاف الكلية عادةً خلال السنة الأولى من حياة الشخص المصاب أو في مرحلة الطفولة المبكرة، يتميز سُحاف الكلية بتكيسات مملوءة بالسوائل تتشكل في الكلى وتتفاقم تدريجيًا مع مرور الوقت.
يمكن أن تتسبب هذه الأكياس في إتلاف الكلى وتتسبب في زيادة إنتاج البول (polyuria) والشعور الضعف والتعب وأيضاً الشعور بالعطش المفرط (polydipsia). تظهر مشاكل الكلى عند الولادة في بعض العائلات، ولكن بالنسبة للعائلات الأخرى، تتطور الأعراض بشكل تدريجي للغاية قبل أن تصبح ظاهرة.

قد تساعد فحوصات الموجات فوق الصوتية الكلوية في تشخيص حجم الكلى الطبيعي، مع زيادة صدى الخلايا والتكيسات القشرية النخاعية. مع تقدم مرحلة المرض، تصبح الكلى ضامرة وتصبح الأكياس أكثر بروزًا. يحدث الفشل التدريجي لوظائف الكلى نتيجة تدهور أو فقدان وظيفة أنابيب التجميع الصغيرة (tubules) في الكلى. يمكن أن يسبب هذا التهاب الكلية الخلالي المزمن والبوليون في الدم.

التهاب الكلية الخلالي المزمن: هو متلازمة كلوية تلتهب فيها المسافات بين أنسجة الكلى (interstitial) وتحدث تغيرات هيكلية. في النهاية، قد يعاني المريض من أعراض مثل الغثيان والقيء وفقدان الوزن والتعب وفقر الدم والفشل الكلوي في نهاية المطاف.

Uremia: هي حالة تتميز بزيادة تدريجية في اليوريا وغيرها من المنتجات الثانوية لانهيار البروتين في الدم، مما يتسبب في حالة سامة شديدة. عادةً، يتم تمرير هذه المنتجات الثانوية لتفكك البروتين في البول.

ضمور الشبكية المبكر:

ضمور الشبكية المبكر: هو مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالضمور التدريجي للشبكية، الشبكية: هي نسيج في الجزء الخلفي من العين يكتشف اللون والضوء. الشكل الأكثر شدة هو داء ليبر الخلقي (LCA). يسبب داء ليبر الخلقي مشاكل في الرؤية مثل الحساسية للضوء (رهاب الضوء) والحركات اللاإرادية (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر). يعتبر انخفاض الاستجابة البصرية عند الولادة أول علامة على الإصابة بمتلازمة سينير لوكن مع ظهور حركات العين المتجولة في السنوات القليلة الأولى من حياة الشخص المصاب.

في بعض المرضى الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة سينير لوكن، قد يأخذ الضمور التدريجي لشبكية العين مسارًا مشابهًا لالتهاب الشبكية الصباغي. تظهر هذه الحالة عادةً في وقت لاحق من الحياة مع ظهور الأعراض الأولى لصعوبة الرؤية في الأماكن ذات الإضاءة الخافتة (العمى الليلي). يتبع ذلك ببطء رؤية النفق، يمكن أن يختلف معدل تقدم أو تطور الحالة.

وقد لوحظت أعراض أخرى في عائلات معينة مثل مرض السكري الكاذب، فقدان السمع الحسي العصبي، عدم الاتساق العضلي الناجم عن مرض المخيخ في الدماغ (ترنح المخيخ)، التكوين غير الطبيعي للأنسجة الليفية في الكبد (التليف الكبدي) وتشوهات الهيكل العظمي.