ما هي أنواع الثلاسيميا:
يتكون الهيموغلوبين من أربعة سلاسل ألفا غلوبين وسلاسل بيتا غلوبين. النوعان الرئيسيان من مرض الثلاسيميا هما ألفا وبيتا.
أولاً: ألفا الثلاسيميا
في ألفا الثلاسيميا، لا ينتج الهيموغلوبين ما يكفي من بروتين ألفا. لصنع سلاسل بروتين ألفا غلوبين، نحتاج إلى أربعة جينات، اثنتان على كل كروموسوم 16. نحصل على كروموسومين من كل من الوالدين. في حالة فقد واحد أو أكثر من هذه الجينات، سينتج ألفا الثلاسيميا.
تعتمد شدة مرض الثلاسيميا على عدد الجينات الخاطئة أو المتحوّرة:
- جين معيب واحد: الشخص المُصاب بالثلاسيميا في جين واحد ليس له أعراض. الشخص السليم الذي لديه طفل مُصاب بأعراض مرض الثلاسيميا هو حامل للمرض. يُعرف هذا النوع باسم ألفا ثلاسيميا مينيما (minima).
- جينان معيبان: المريض الذي يُعاني من فقر الدم الخفيف. ومن المعروف باسم ألفا الثلاسيميا القاصر.
- ثلاثة جينات معيبة: المريض الذي يُعاني من مرض الهيموغلوبين H، وهو نوع من فقر الدم المُزمن. سوف يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة طوال حياتهم.
- أربعة جينات معيبة: ألفا ثلاسيميا الكبرى هي أشد أشكال ألفا الثلاسيميا. من المعروف أنها تُسبب الجينات المائية (hydrops fetalis)، وهي حالة خطيرة يتراكم فيها السائل في أجزاء من جسم الجنين.
لا يُمكن للجنين الذي يحتوي على أربعة جينات معيبّة (مُتحولة) إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي ومن غير المرجّح أن يبقى على قيد الحياة، حتى مع نقل الدم لا يمكن علاج هذه الحالة. ألفا الثلاسيميا شائعة في جنوب الصين وجنوب شرق آسيا والهند والشرق الأوسط وأفريقيا.
ثانياً: بيتا ثلاسيميا
نحن بحاجة إلى اثنين من جينات الغلوبين لإنشاء سلاسل بيتا غلوبين، جين واحد من كل من الوالدين. إذا كان أحد الجينات أو كلاهما معيباً، فسيحدث بيتا ثلاسيميا.
تعتمد درجة الخطورة على عدد الجينات المتحورة.
- جين معيب واحد: يُسمّى بيتا ثلاسيميا.
- جينات معيبّة: قد تكون هناك أعراض مُعتدلة أو حادة. هذا هو المعروف باسم الثلاسيميا الكبرى. كان يُطلق عليه فقر الدم كولي (Colley’s anemia).
- بيتا ثلاسيميا هو أكثر أنواع الثلاسيميا شيوعاً بين الناس من أصل البحر الأبيض المتوسط. معدل الانتشار أعلى في شمال إفريقيا وغرب آسيا وجزر المالديف.
