تشخيص متلازمة ستيكلر وكيفية علاجها

ما هي متلازمة ستيكلر؟

تشير متلازمة ستيكلر إلى مجموعة من اضطرابات النسيج الضام. حيث يمكن أن يؤثر النسيج الضام، الذي يتم توزيعه في جميع أنحاء الجسم على العديد من أجهزة وأعضاء جسم الإنسان. غالبًا ما تختلف الأعراض المحددة الموجودة في متلازمة ستكلر بشكل كبير من فرد إلى آخر. قد لا يعاني الأفراد المصابون من جميع الأعراض.

غالبًا ما تتأثر العيون والأُذنان والهيكل العظمي والمفاصل. قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من سمات وجه مميزة وتشوهات في الحنك. من أولى العلامات في متلازمة ستيكلر هي قصر النظر (myopia)، حيث تُرى الأشياء القريبة بوضوح ولكن الأشياء البعيدة تبدو ضبابية. قد يختلف قصر النظر من خفيف إلى شديد في متلازمة ستيكلر، ولكنه عمومًا ليس تقدميًا (أي لا يسوء مع تقدم العمر).

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ستيكلر؟

يتم تشخيص متلازمة ستيكلر بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض وتحديد النتائج المميزة. حتى الآن، لا توجد معايير متفق عليها عالميًا لتشخيص متلازمة ستكلر، يمكن استخدام مجموعة متنوعة من الاختبارات مثل دراسات الأشعة السينية وفحوصات العين للكشف عن وجود أو تقييم شدة بعض التشوهات التي يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة ستيكلر.

كيفية علاج الإصابة بمتلازمة ستيكلر:

يتم توجيه علاج متلازمة ستيكلر نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين بما في ذلك:

• أخصائي الوراثة.

• طبيب الأطفال.

• طبيب الباطنة.

• جراح العظام.

• أخصائي أمراض الروماتيزم.

• أخصائي العيون.

• أخصائي شبكية العين.

• أخصائي الأذن والأنف والحنجرة.

• أخصائي السمع.

• جراح التجميل.

• أخصائي تقويم الأسنان.

وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية، قد يحتاجون إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل علاج المريض المصاب.

يعد التعرف المبكر على متلازمة ستيكلر أمرًا مهمًا لأنه يسمح بالمراقبة والعلاج الفوري للتشوهات المرتبطة بها مثل انفصال الشبكية أو تشوهات الهيكل العظمي.

يُمنع المرضى الذين يعانون من أشكال متلازمة ستيكلر من ممارسة الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي بسبب خطر الإصابة بانفصال الشبكية. يتطلب انفصال الشبكية إجراء جراحة سريعة للحفاظ على الرؤية، يمكن أن يتكرر انفصال الشبكية حتى بعد الجراحة الناجحة. يوصي بعض الأطباء بالعلاج بالتبريد الوقائي في بعض الحالات لتقليل خطر الإصابة بانفصال الشبكية.

يجب أن يكون الأفراد المصابون على دراية بأعراض انفصال الشبكية حتى يتمكنوا من تقييم عيونهم على الفور (تقييم طب العيون) ومعالجتها إذا لزم الأمر. قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا لإزالة إعتام عدسة العين. تستخدم العدسات التصحيحية (النظارات أو العدسات اللاصقة) لعلاج قصر النظر.

قد يحتاج الأفراد المصابون بمتلازمة ستيكلر وتسلسل بيير روبن إلى فتح القصبة الهوائية (إجراء يتم فيه وضع أنبوب من خلال فتحة جراحية في الرقبة) لمنع صعوبات التنفس. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية أيضًا لإصلاح العديد من التشوهات القحفية الوجهية (مثل الحنك المشقوق و micrognathia) التي يمكن أن تسهم في صعوبات التنفس.

في بعض الأحيان قد يكون تقويم الأسنان ضروريًا لتصحيح سوء محاذاة الأسنان. قد يحتاج المرضى الذين يعانون من ضعف السمع الحسي العصبي أو المختلط إلى أجهزة سمع. قد تكون المعينات السمعية مفيدة لبعض الأفراد. يمكن استخدام بضع الطبلة، وهو إجراء جراحي يتم فيه إجراء شق صغير في طبلة الأذن وإدخال أنابيب صغيرة، لعلاج الأذن اللاصقة.

يمكن استخدام العديد من الأدوية المضادة للالتهابات وأحيانًا مسكنات الألم الموصوفة لعلاج أمراض المفاصل لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ستيكلر. في الحالات الخفيفة، يمكن توفير راحة قصيرة الأمد من حقن الكورتيزون.

قد يكون التصحيح الجراحي لتشوهات المفاصل ضروريًا بما في ذلك جراحة استبدال المفصل مثل استبدال مفصل الورك أو الركبة. قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا للتشوهات الهيكلية بما في ذلك الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري.

قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا في بعض الحالات. قد يكون التعليم الخاص والخدمات الأخرى مفيدًا للأطفال الذين يعانون من صعوبات التعلم بسبب مشاكل السمع أو الرؤية، قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وأسرهم.

بعض الاضطرابات المرتبطة بمتلازمة ستيكلر:

يمكن أن تتشابه أعراض الاضطرابات التالية مع أعراض متلازمة ستيكلر، تشمل هذه الاضطرابات ما يلي:

متلازمة مارشال:

متلازمة مارشال: هي اضطراب وراثي نادر. قد تشمل الأعراض الرئيسية وجهًا مميزًا به جسر أنفي مسطح وفتحات أنف مائلة للأعلى وعينان متباعدتان على نطاق واسع وقصر النظر وإعتام عدسة العين وفقدان سمع متوسط إلى شديد.

قد يعاني الأفراد المصابون من تنكس السائل السميك الذي يملأ مركز العين والغشاء (الشبكية) الذي يبطن الجزء الخلفي من العين (التنكس الزجاجي الشبكي). قد يحدث أيضًا تشوه في عظام معينة في الذراعين (مثل انحناء عظام الذراع).

متلازمة واغنر:

متلازمة واغنر: هي اضطراب وراثي تدريجي نادر يتميز بقصر النظر الخفيف، وتنكس السائل السميك الذي يشبه الهلام (الجسم الزجاجي) الذي يملأ مركز العين والطبقة الرقيقة من الخلايا العصبية (الشبكية) التي تبطن الجزء الخلفي من العين.