علامات وأعراض متلازمة بارث - Barth Syndrome

ما هي متلازمة بارث – Barth Syndrome؟

متلازمة بارث: هي حالة وراثية تصيب الذكور بشكل رئيسي. تشمل بعض أعراض الحالة تضخم القلب وانخفاض عدد خلايا الدم وضعف العضلات والإرهاق. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تكون هناك مستويات متزايدة من المواد الكيميائية مثل حمض 3-ميثجلوتاكونيك وحمض 2-إيثيل هيدراكريليك في البول أو الدم. تحدث متلازمة بارث بسبب تغيرات (طفرات) في جين (TAZ) ولها نمط وراثي مرتبط بالكروموسوم X.

في عام 1983م، تم الإبلاغ عن العديد من الأولاد من عائلة هولندية يعانون من تضخم وضعف القلب (تمدد عضلة القلب)، وانخفاض خلايا الدم البيضاء (قلة العدلات) وإرهاق وضعف العضلات (نقص التوتر).

سميت هذه الحالة باسم متلازمة بارث على اسم الدكتور بيتر بارث وتسمى أيضًا داء الشغاف الليفي المرتبط بالكروموسوم X بسبب المظهر الأبيض اللامع للغشاء الداخلي لعضلة القلب. في عام 1996م، وجد أن الطفرات في جين (TAZ) هي سبب متلازمة بارث.

ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة بارث – Barth Syndrome؟

توجد متلازمة بارث بشكل رئيسي في مرحلة الطفولة المبكرة أو الطفولة. ومع ذلك، في بعض المرضى تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ. يمكن أن تظهر الأعراض بشكل مختلف ويمكن أن تختلف من شخص لآخر.

مشاكل القلب:

يمكن أن يعاني الذكور المصابون بمتلازمة بارث من مشاكل قلبية مختلفة مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي واعتلال عضلة القلب الضخامي وداء الأرومة الليفية الشغافية وعدم انضغاط البطين الأيسر. يحدث تمدد عضلة القلب عندما تصبح عضلة البطين الأيسر متضخمة وضعيفة مما يقلل من قدرة القلب على ضخ الدم.

في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارث، تصبح عضلات القلب شديدة السُمك مما يجعل من الصعب ضخ الدم (اعتلال عضلة القلب الضخامي). في بعض الأحيان، قد يكون سبب هذه السماكة هو تراكم الأنسجة الضامة وألياف الإيلاستين (داء الأرومة الليفية الشغافية).

في مرضى آخرين، لا تتطور البطينات اليسرى بشكل صحيح (عدم انضغاط البطين الأيسر) لذا فبدلاً من أن تكون العضلة ملساء، تصبح سميكة وأسفنجية مما يجعل ضخ الدم أمرًا صعبًا. تتواجد نتائج القلب هذه دائمًا تقريبًا قبل سن الخامسة.

في بعض الأحيان يمكن رؤية مشاكل القلب في فحص الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل. بالإضافة إلى الاختلافات الهيكلية للقلب، قد يكون هناك اضطراب في ضربات القلب لدى بعض المراهقين والشباب وعدم انتظام ضربات القلب (arrhythmia). قد تؤدي مشاكل القلب إلى انخفاض الدورة الدموية من الجسم إلى الرئتين (قصور القلب).

انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء:

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بارث من انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء (قلة العدلات). تساعدنا خلايا الدم البيضاء في الجسم على محاربة الالتهابات. بسبب قلة العدلات، يعاني الناس من تقرحات الفم أو الالتهاب الرئوي أو التهابات الدم.

يعاني الذكور المصابون بمتلازمة بارث من ضعف العضلات (نقص التوتر) خاصة في اليدين والقدمين. بسبب نقص التوتر، يستغرق الأطفال وقتًا أطول لتطوير المهارات الحركية الكبرى مثل الزحف أو الجلوس أو المشي.

بسبب مشاكل القلب وضعف العضلات، فإن هؤلاء الأولاد لا يتحملون التمارين بشكل جيد. يعاني الذكور المصابون بهذه الحالة من تأخر في النمو أثناء الطفولة، ولكن هناك طفرة نمو كبيرة في سن البلوغ. تشمل الأعراض الأخرى انحناء العمود الفقري (الجنف) وتأخر عمر العظام.

سمات الوجه المميزة:

يتمتع الذكور المصابون بمتلازمة بارث بسمات وجه مميزة. لديهم وجه مستدير وذقن بارزة وخدين ممتلئين. الأذنان كبيرتان ولديهما عيون عميقة. تصبح ملامح الوجه أقل وضوحًا مع تقدم العمر. السمة اللافتة للنظر في فترة المراهقة والبلوغ هي توزيع الدهون في الوركين والفخذين والصدر.

صعوبات التعلم:

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بارث من شكل من أشكال صعوبات التعلم. لديهم مهارات القراءة والمفردات المناسبة للعمر. ومع ذلك، قد يحتاجون إلى مساعدة إضافية في الرياضيات.

بعض الأطفال المصابين يمكن أن تتأخر كلماتهم الأولى أو تكوين الجمل مقارنة بالأشخاص الآخرين. لديهم تأخير في تطوير المهارات مثل قراءة الخريطة والتعرف على الأشكال والعثور على الأشياء في الصورة. يعاني الأولاد المصابين من صعوبات في التغذية.

تشير بيانات تسجيل متلازمة بارث إلى أن ثلث الذكور المصابين بهذه الحالة يحتاجون إلى أنبوب يتم إدخاله عبر الأنف أو مباشرة إلى المعدة للتغذية. الأولاد الذين يعانون من هذه الحالة يأكلون صعب الإرضاء. الأطعمة المالحة والجبنة والتوابل هي بعض الأطعمة التي يفضلونها.

بعض الأعراض الأخرى:

بالإضافة إلى اعتلال عضلة القلب، قلة العدلات وتأخر النمو، زادت مستويات الواسمات الكيميائية الحيوية لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة. تعد زيادة مستويات حمض 3-ميثيلوتاكونيك وحمض 2-إيثيل هيدراكريليك في البول أو الدم العلامة الشائعة المستخدمة للوصول إلى التشخيص. ومع ذلك، لم تكن هناك أعراض مرتبطة بزيادة مستويات هذه المواد الكيميائية.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة بارث – Barth Syndrome؟

تصيب متلازمة بارث جميع المجموعات العرقية. يُقدر معدل حدوث متلازمة بارث بواحد من كل 300.000 إلى 1 من 400.000 في الولايات المتحدة. اعتبارًا من عام 2013، تم الإبلاغ عن 151 مريضًا في الأدبيات الطبية.