متلازمة ماير Myhre Syndrome

ما هي متلازمة ماير Myhre Syndrome؟

متلازمة ماير (Myhre Syndrome): هي حالة نادرة تؤثر على النسيج الضام. يوفر النسيج الضام القوة والمرونة للهياكل في جميع أنحاء الجسم. متلازمة ماير لها مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض التي تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، على الرغم من عدم وجود كل الميزات الممكنة. يمكن أن تتراوح سمات الحالة في الخطورة، وتصبح بعض السمات أكثر وضوحًا مع تقدم العمر.

تشمل العلامات والأعراض الشائعة لمتلازمة ماير ما يلي:

• قصر القامة.
  
• تشوهات الهيكل العظمي.
  
• محدودية حركة المفاصل.
  
• ملامح الوجه المميزة.
  
• المشاكل الفكرية والسلوكية.
  
• فقدان السمع.
  
• الميل إلى تراكم النسيج الندبي (التليف) في الجلد والأعضاء الداخلية.
  
• تشوّه القلب والرئتين.
  

ينخفض ​​النمو لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ماير، ويبدأ قبل الولادة ويستمر خلال فترة المراهقة. عادةً ما يكون لدى الأفراد المتأثرين وزن منخفض عند الولادة ويكونون عمومًا أقصر من حوالي 97 بالمائة من أقرانهم طوال الحياة.
تشمل التشوهات الهيكلية الأخرى المرتبطة بمتلازمة ماير سماكة عظام الجمجمة، عظام العمود الفقري المسطحة، الأضلاع العريضة وتخلف الهياكل الحرقفية على شكل جناح (hypoplastic iliac wings). غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون من مشاكل في المفاصل (اعتلال المفاصل)، بما في ذلك التيبس ومحدودية الحركة.

تشمل سمات الوجه النموذجية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ماير ما يلي:

• فتحات ضيقة في الجفون.
  
• عيون ثابتة بعمق.
  
• مسافة قصيرة بين الأنف والشفة العليا.
  
• فم ضيق مع شفة علوية رفيعة.
  
• نمو متخلف.
  
• الفك العلوي والفك السفلي بارز (prognathism).
  
• يولد بعض الأفراد المصابين بفتحة في سقف الفم (a cleft palate) أو انقسام في الشفة (a cleft lip) أو كليهما.
  

مشاكل الرؤية شائعة لدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب ويمكن أن تشمل العيون التي لا تشير في نفس الاتجاه (الحول strabismus)، قصر النظر (myopia)، طول النظر (hyperopia)، انحناء غير منتظم في مقدمة العين (astigmatism)، ضبابية العدسات (إعتام عدسة العين) أو نادرًا، شذوذ في مؤخرة العين يسمى الوذمة الحبيبية الكاذبة.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ماير من تأخر في النمو، وهو ما يمكن ملاحظته في سن الخامسة. يعتبر تأخر النطق واللغة هو الأكثر أهمية. قد تتأخر المهارات الحركية مثل الزحف والمشي، على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة ماير يتعلمون المشي في النهاية. يعاني معظم الأفراد المتأثرين من إعاقة ذهنية تتراوح من خفيفة إلى متوسطة، مع ذلك يستطيع البعض الحصول على وظائف أو متابعة التعليم العالي.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ماير عادةً من مشاكل سلوكية مثل تلك التي يعاني منها اضطراب طيف التوحد، مما يؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تتفاوت حدة هذه المشكلات وعادةً ما تتحسن بمرور الوقت.

يحدث فقدان السمع لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ماير، عادةً ما يبدأ في مرحلة الطفولة ويتفاقم تدريجيًا. إذا لم يتم اكتشافها على الفور، من الممكن أن تساهم مشاكل السمع في مشاكل التعلم والسلوك.

يمكن أن يحدث التليف في متلازمة ماير في حالة عدم وجود إصابة أو يحدث بعد الجراحة أو الصدمة. الأفراد المصابون عادةً ما يكون لديهم جلد متيبس وسميك، يبدأ عادة في مرحلة الطفولة. عادةً ما تظهر تغيرات الجلد أولاً على راحتي اليدين وباطن القدمين وظهر المرفقين ومقدمة الركبتين.

في النهاية يثخن الجلد في أجزاء أخرى من الجسم. نتيجة للجلد السميك، عادةً ما يكون لدى الأفراد المصابين تجاعيد وجه أقل (wrinkles) من الآخرين في سنهم. قد تكون الندوب أكثر وضوحًا أو تصبح أكثر سمكًا بشكل غير عادي بعد الشفاء (الجدرة أو الندوب الضخامية).

تشمل السمات الإضافية لمتلازمة ماير مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل تضيق الجزء السفلي من المعدة أو الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (تضيقات الاثني عشر) والإمساك الشديد. قد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة ماير أكثر عرضة للإصابة بأورام سرطانية أو غير سرطانية، بما في ذلك سرطان بطانة الرحم (سرطان بطانة الرحم).

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة ماير Myhre Syndrome؟

متلازمة ماير هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر نظريًا على الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم الإبلاغ عن أقل من 100 مريض في الأدبيات الطبية، لكن يتم نشر الحالات بشكل مطرد. نظرًا لأن بعض حالات متلازمة ماير على الأرجح لا يتم تشخيصها أو تشخيصها بشكل خاطئ، فإن تحديد التكرار الحقيقي للاضطراب في عموم السكان أمر صعب.

أسماء أخرى تطلق على متلازمة ماير Myhre Syndrome

• LAPS syndrome.
  
• تضيق الحنجرة الرغامي والتهاب المفاصل وقصر القامة (laryngotracheal stenosis, arthropathy, prognathism, and short stature).