يكمن أحد الأسباب الرئيسية لاعتلال عضلة القلب الضخامي العائلي في طفرات مجال الرأس لأي من الميوسين الثاني لعضلة القلب، وتسبب الطفرات في جينات الميوسين الهيكلية الأخرى عيوبًا في العضلات الهيكلية مثل ضعف العضلات.
مفهوم بروتين الميوسين
- الميوسينات هي من بين البروتينات الأكثر وفرة فيما يتعلق بالكتلة الحيوية ويمكن إثرائها بسهولة من مجموعة واسعة من المصادر، ومع ذلك، فقد تأخر التقدم في التوصيف الوظيفي والهيكلية بسبب الصعوبات في الحصول على مستحضرات متجانسة من الأشكال الإسوية الفردية وشظاياها القابلة للذوبان حتى ظهور تقنية الحمض النووي المؤتلف.
وظيفة بروتين الميوسين في العضلات
- الميوسين هو من مركبات ATPase المولدة للقوة والتي تكمن وراء تقلص العضلات.
- يظل الميوسين العضلي الكلاسيكي مقيدًا في مكانه ويؤدي إلى تقلص العضلات عن طريق ممارسة قوى الشد على خيوط الأكتين، وتعمل بعض الميوسينات في الخلايا العصبية أيضًا من خلال ممارسة القوى على شبكة الأكتين تحت القشرية، وهي بارزة بشكل خاص في تنظيم ديناميكيات مخروط النمو اللازمة للتطوير والتجديد.
- والأعضاء الآخرون من فصيلة الميوسين فائقة التطور يمكنهم نقل البضائع باستخدام الخيوط الدقيقة كمسارات نقل، وبعض الميوسينات موجهة بشكل زائد، والبعض الآخر موجه بنهاية ناقصة.
- يُعتقد عادةً أن نقل الميوسين يحدث على مسافات أقصر من النقل المحوري بعيد المدى المرتبط بمحركات الأنابيب الدقيقة (على سبيل المثال، عند نقاط الفروع، في مخاريط النمو، في نقاط الاشتباك العصبي، إلخ).
الأدوار الخلوية لبروتينات الميوسين
- للميوسينات أدوار خلوية مهمة بشكل أساسي، وبالتالي فليس من المستغرب أن نجد أنها تكمن وراء الخلل الوظيفي الذي لوحظ في عدد من الأمراض البشرية.
- يحتوي الجينوم البشري على 40 جينًا من الميوسين ، مما يؤدي إلى ترميز الميوسينات من 12 فئة مختلفة وطفرات في أكثر من 10 من هذه الميوسين تم تحديد السلاسل الثقيلة على أنها سبب مرض وراثي.
- تم العثور على غالبية الطفرات في المجال الحركي لميوسين معين، على الرغم من أن الحذف أو الطفرات في مناطق الذيل تؤدي أيضًا إلى خلل وظيفي في الميوسين ومرض.
