تعريف متلازمة بلوم

ختلف ظهور الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) من حالة إلى أُخرى، تشمل أعراض متلازمة بلوم ما يلي

متلازمة بلوم (Bloom Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بقصر القامة، طفح جلدي يتطور بعد التعرض للشمس وزيادة كبيرة في خطر الإصابة بمرض السرطان

تم تشخيص متلازمة بلوم (Bloom Syndrome) إما عن طريق التحليل الوراثي الخلوي أو اختبار الطفرة. يستخدم التحليل الوراثي الخلوي للكشف عما إذا كان هناك كمية متزايدة من تبادل الكروماتيد الشقيق في الخلايا

تتسبب الطفرات في الجين (BLM) الواقع على الكروموسوم رقم 15 في الإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome). يوفر الجين (BLM) تعليمات لصنع عضو في عائلة بروتينية تسمى (RecQ helicases)

يتم علاج الإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) على حسب الأعراض الظاهرة على الأشخاص المصابين، يشمل علاج الإصابة بمتلازمة بلوم ما يلي