تعريف متلازمة كوستيلو

متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome): هي اضطراب يؤثر على أجزاء كثيرة ومختلفة من الجسم. تتميز هذه الحالة بتأخر النمو والإعاقة الذهنية

تعتبر متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) حالة وراثية جسدية سائدة، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب.

يختلف ظهور الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) من مصاب لآخر، تختلف حدّة ظهور الأعراض أيضاً من مصاب لآخر

يتم تشخيص متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) عن طريق الفحص السريري وقد تم تطوير معايير تشخيصية محددة. الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في الجين (HRAS) الواقع على الكروموسوم رقم 11

يتم توجيه علاج متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين