داء عديد السكاريد المخاطي

الصحةالأمراض الوراثية

كيف يتم تشخيص الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII؟

يمكن تأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع من خلال تقييم سريري شامل يتضمن تاريخًا مفصلاً للمريض واختبارات متخصصة تقيس مستوى نشاط إنزيم بيتا جلوكورونيداز (β-glucuronidase) في الدم