شذوذ الكروموسومات

تلعب الاختبارات الجينية للكروموسومات ، والمعروفة أيضًا باسم تحليل الكروموسومات أو التنميط النووي، دورًا محوريًا في فهم التركيب الجيني للأفراد.

المرض الوراثي هو أي مرض ناتج عن خلل في التركيب الجيني للفرد، حيث يمكن أن يتراوح الشذوذ الجيني من صغير إلى كبير، من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي

متلازمة كروموسوم 18 هي اضطراب وراثي معقد مع مجموعة واسعة من التحديات الجسدية والنمائية والمعرفية. في حين أنه يمثل صعوبات فريدة لكل فرد ، فإن البحث المستمر والتدخل

متلازمة إدواردز هي اضطراب وراثي معقد ناتج عن وجود كروموسوم إضافي 18. في حين أن السبب الدقيق غير مفهوم تمامًا ، إلا أنه يُعزى في المقام الأول إلى الطفرات الجينية العفوية أثناء نمو الجنين.

تظل متلازمة تيرنر اضطرابًا وراثيًا معقدًا له مجموعة من الآثار الجسدية والطبية والنفسية. من خلال فهم أسبابه وأعراضه والعلاجات المتاحة ، يمكن للأفراد والمتخصصين في الرعاية الصحية

التعرف على علامات شذوذ الكروموسومات يتضمن مجموعة من الملاحظات الجسدية ، ومراحل التطور ، والاختبارات الجينية ، والتاريخ العائلي ، والفحص قبل الولادة ، والأعراض الطبية

وجود 45 كروموسومًا ، غالبًا بسبب التثلث الصبغي 21 أو تشوهات الكروموسومات الأخرى ، يمكن أن يؤدي إلى نتائج تنموية وصحية مختلفة. في حين أن هذه الحالات تمثل تحديات

متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن وجود كروموسوم إضافي 13. في حين أنها تمثل تحديات كبيرة للأفراد المصابين وأسرهم ، فقد ساهم التقدم في الرعاية الطبية والاختبارات