ما معنى متلازمة انجلمان

تنتج العديد من السمات المميزة لمتلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) عن فقدان وظيفة جين يسمى (UBE3A) الذي يقع على الكروموسوم رقم 15

متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome): هي اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، السمات المميزة لهذه الحالة تشمل تأخر النمو، الإعاقة الذهنية

ترتبط متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بمجموعة واسعة من الأعراض المحتملة، تختلف الأعراض المحددة لمتلازمة أنجلمان من شخص لآخر

هناك العديد من التجارب السريرية على متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) جارية ولكن لا يوجد علاج وراثي أو دواء علاجي متاح

يمكن إجراء تشخيص متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بناءً على تاريخ المريض التفصيلي وتقييم سريري شامل وتحديد النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان