متلازمة شواشمان دايموند

متلازمة شواشمان دايموند (SDS): هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يتميز بقصور البنكرياس الخارجي واختلال نخاع العظام وتشوهات الهيكل العظمي. يتطلب تشخيص الحالة وجود قصور إفرازي في البنكرياس وخلل في نخاع العظم.

تؤثر متلازمة شواكمان دايموند (SDS) على أجزاء كثيرة من الجسم، وخاصة نخاع العظام والبنكرياس والجهاز الهيكلي. تشمل الأعراض عدم القدرة على هضم الطعام بسبب فقدان إنزيمات الجهاز الهضمي وانخفاض توتر العضلات وفقر الدم.

متلازمة شواكمان: هي اضطراب وراثي نادر له مظاهر متعددة ومتنوعة. يتميز الاضطراب عادةً بعلامات عدم كفاية امتصاص (malabsorption) للدهون والعناصر الغذائية الأخرى بسبب النمو غير الطبيعي للبنكرياس (قصور البنكرياس)