مرض وراثي

الاضطراب الوراثي (genetic disorder): هو مرض ناتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) بعيدًا عن التسلسل الطبيعي.

يتم توجيه علاج الإصابة بمتلازمة نونان نحو المضاعفات المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.

متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي حالة تصيب العديد من مناطق الجسم. يتميز بملامح وجه غير معتادة إلى حد ما، قصر القامة، عيوب في القلب، مشاكل نزيف، تشوهات هيكلية والعديد من العلامات والأعراض

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية التي تحدث في جينات متعددة الإصابة بمتلازمة نونان. تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (PTPN11) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 حوالي نصف جميع الحالات.

الأفراد المصابون بمتلازمة نونان لديهم أعراض ونتائج جسدية مرتبطة بها تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من شخص لآخر. يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات طفيفة في الوجه

في بعض الحالات، قد يُشتبه في حدوث متلازمة نونان قبل الولادة (prenatally) بناءً على نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين

يتم توجيه علاج متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome): هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.

في أكثر من 90 في المائة من حالات الإصابة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome)، تسبب بها الطفرات في جين (JAG1) الواقع على الكروموسوم رقم 20.

يمكن أن تختلف أعراض وشدة متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. قد يكون لدى بعض الأفراد شكل خفيف من الاضطراب يمكن أن يمر دون أن يلاحظه أحد

تم تشخيص متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) على أساس تحديد الأعراض المميزة، وتاريخ المريض التفصيلي، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.

مرض ستارغاردت هو حالة وراثية نادرة تصيب واحدًا من كل 8000 إلى 10000 شخص. في ستارغاردت ، تتدهور طبقة الخلايا الحساسة للضوء في المنطقة البقعية من العين. البقعة الصفراء هي المنطقة الموجودة في الجزء الخلفي من العين المسؤولة عن الرؤية التفصيلية الدقيقة اللازمة لأنشطة مثل مشاهدة التلفزيون والقراءة.