ماهو مرض متلازمة بروتيوس

تم توجيه علاج متلازمة بروتيوس (Proteus) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. عادةً ما تكون إجراءات العظام المتعددة ضرورية لمحاولة التحكم في النمو الزائد السريع المرتبط بمتلازمة بروتيوس

متلازمة بروتيوس (Proteus): هي حالة نادرة تتميز بتضخم العظام والجلد والأنسجة الأخرى. تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض بما لا يتناسب مع باقي الجسم.

تنتج متلازمة بروتيوس (Proteus) عن طفرة في الجين (AKT1) الواقع على الكروموسوم رقم 14. هذا التغيير الجيني ليس موروثًا من أحد الوالدين، ينشأ بشكل عشوائي في خلية واحدة خلال المراحل الأولى من التطور

قد تؤثر متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) على العظام والأنسجة الضامة والأنسجة الدهنية والجلد والجهاز العصبي المركزي والأعضاء الداخلية (viscera).

يتم تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus) باستخدام معايير التشخيص السريرية المنشورة والاختبارات الجزيئية، قد يكون من الصعب تأكيد تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus)