ما هي الثلاسيميا

لن تظهر الأعراض حتى سن 6 أشهر في مُعظم الأطفال المُصابين بمرض الثلاسيميا بيتا وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا. وذلك لأن حديثي الولادة لديهم نوع مُختلف من الهيموغلوبين، يُسمّى الهيموغلوبين الجنيني.

الثلاسيميا هي اضطرابات وراثية، أيّ أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات. الأشخاص الذين يرثون جينات الهيموغلوبين الخاطئة من أحد الوالدين ولكن الجينات العادية من الآخر تُسمّى ناقلات.

الثلاسيميا: هي اضطراب دم وراثي يُؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء.

يمكن أن ينشأ مضاعفات مُختلفة لمرضى الثلاسيميا.

يتكون الهيموغلوبين من أربعة سلاسل ألفا غلوبين وسلاسل بيتا غلوبين. النوعان الرئيسيان من مرض الثلاسيميا هما ألفا وبيتا.

مُعظم الأطفال المُصابين بـ الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يتلقون التشخيص في الوقت الذي يبلغون فيه عامين. قد لا يُدرك الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض أنهم حاملون حتى ينجبوا طفلاً مُصاباً بالثلاسيميا.

اضطراب دم وراثي يحدث عندما تُؤثّر بعض الجينات على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، هناك أنواع مختلفة من الثلاسيميا اعتماداً على جزء الهيموجلوبين المصاب

بيتا ثلاسيميا: السبب في حدوث بيتا ثلاسيميا هو سبب الجينات التالفة أو المفقودة. ويشارك اثنين من الجينات المحددة. هناك عدة أنواع من هذا الاضطراب:

يحدث ألفا الثلاسيميا عندما تكون بعض أو كل الجينات الأربعة التي تُصنع الهيموغلوبين (جينات ألفا غلوبين) مفقودة أو تالفة.