الصحةالأمراض الوراثيةمتلازمة كوستيلو Costello Syndromeمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome): هي اضطراب يؤثر على أجزاء كثيرة ومختلفة من الجسم. تتميز هذه الحالة بتأخر النمو والإعاقة الذهنية
الصحةالأمراض الوراثيةأسباب الإصابة بمتلازمة كوستيلو Costello Syndromeتعتبر متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) حالة وراثية جسدية سائدة، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب.
الصحةالأمراض الوراثيةأعراض الإصابة بمتلازمة كوستيلو Costello Syndromeيختلف ظهور الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) من مصاب لآخر، تختلف حدّة ظهور الأعراض أيضاً من مصاب لآخر
الصحةالأمراض الوراثيةكيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كوستيلو Costello Syndrome؟يتم تشخيص متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) عن طريق الفحص السريري وقد تم تطوير معايير تشخيصية محددة. الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في الجين (HRAS) الواقع على الكروموسوم رقم 11
الصحةالأمراض الوراثيةكيفية علاج الإصابة بمتلازمة كوستيلو Costello Syndromeيتم توجيه علاج متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين
