freeman sheldon syndrome بالعربي

تكون متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) ناتجة عن طفرات تحدث في الجين (MYH3) الواقع على الكروموسوم رقم 17.

يمكن تأكيد تشخيص متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والاختبارات المتخصصة

متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome): هي حالة تؤثر بشكل أساسي على الوجه واليدين والقدمين. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب بمظهر مميز للوجه