klippel feil syndrome

متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome): هي اضطراب عظمي يتميز بربط غير طبيعي (اندماج fusion) بين عظمتين أو أكثر في الرقبة (cervical vertebrae). اندماج الفقرات يكون موجوداً منذ الولادة

هنالك علاجات معتمدة تستخدم لعلاج أعراض وعلامات متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) والمضاعفات الناتجة من الإصابة بهذه المتلازمة وهنالك أيضاً علاجات استقصائية

يمكن أن تسبب الطفرات على الجين (GDF6) الذي يقع على الكروموسوم رقم 8 أو الجين (GDF3) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 أو الجين (MEOX1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 17 في الإصابة بمتلازمة كليبل فيل

متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) هي حالة هيكلية نادرة يوجد فيها اتحاد أو انصهار أو اندماج غير طبيعي (congenital synostosis) من فقرتين أو أكثر (vertebrae) داخل الرقبة.

يمكن تشخيص متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) عند الولادة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة والاختبارات المتخصصة.