اقرأ في هذا المقال
- ما هو فحص الناقل الجيني أثناء الحمل
- لماذا يتم إجراء فحص الناقل الجيني
- ما هي الاضطرابات الوراثية التي يبحث عنها فحص الناقل الجيني
يمكن أن يخبر اختبار الناقل الجيني الذي يمكن إجراؤه قبل الحمل أو أثناء الحمل ما إذا المرأة أو زوجها معرضين لخطر نقل أمراض وراثية معينة إلى الأطفال حتى تلك التي قد لا تكونان مصابين بها مثل مرض تاي ساكس أو التليف الكيسي، فإذا كان لدى الأبوين تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية فيمكن إجراء هذا الاختبار للتأكد حول الاضطرابات الجينية ومخاطر العيوب الخلقية من خلال فحص الناقل والاختبار الجيني قبل الولادة لاضطرابات الولادة.
ما هو فحص الناقل الجيني أثناء الحمل
فحص الناقل الجيني المعروف أيضًا باسم الاختبار الجيني قبل الحمل أو الاختبار الجيني قبل الولادة، وهو اختبار طبي يختبر الحمض النووي ليحدد ما إذا كانت المرأة أو زوجها حاملان لأمراض وراثية معينة واحتمالات أن يرث الطفل هذه الأمراض.
عندما يتم إجراؤه قبل أو أثناء الحمل فإنه يتيح لكِ معرفة فرصك في إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي، نظرًا لأنه يختبر الحمض النووي الخاص بكِ (وليس طفلك) يمكن إجراؤه في أي وقت سواء كنت ِحاملاً أم لا.
إذا كنتِ حاملة للمرض فهذا يعني أن الحمض النووي الخاص بكِ يحتوي على طفرة جينية مرتبطة بمرض على الرغم من أنكِ قد لا تكونين مصابة بهذه الحالة بنفسك، أما إذا كانت المرأة وزوجها حاملان للطفرة الجينية وقد تنقلان الطفرة الجينية إلى الطفل ينتهي الأمر بالطفل بالإصابة بالمرض.
لماذا يتم إجراء فحص الناقل الجيني
يتم اختيار إجراء اختبار الناقل الجيني لأسباب مختلفة وهي:
- إذا كان لدى الأبوين تاريخ عائلي لاضطراب وراثي معين.
- إذا كان لديهم طفل أو أكثر مصاب باضطراب وراثي.
- إذا كانوا الأبوين من خلفية عرقية محددة ويريدون استبعاد الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعًا لهذا الأصل.
- إذا لم يكن لديهم مخاطر متزايدة ولكنهم سيجدون النتائج السلبية مطمئنة.
ما هي الاضطرابات الوراثية التي يبحث عنها فحص الناقل الجيني
فيما يلي بعض الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا التي يمكن لفحص الناقل الموسع اختبارها:
- التليف الكيسي
- ألفا ثلاسيميا.
- داء الكريات المنجلية.
- ضمور العضلات الشوكي (SMA).
- مرض تاي ساكس.
- فرط الأنسولين العائلي.
- مرض كانافان.
- متلازمة X الهشة.
- مرض تخزين الجليكوجين من النوع 1 أ.
