اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
- ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
- كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
ما هي متلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
متلازمة الستروم: هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، على الرغم من ظهور بعض العلامات والأعراض في وقت لاحق من حياة الشخص المصاب.
تتميز متلازمة الستروم بما يلي:
- فقدان البصر والسمع بشكل تدريجي.
- أيضاً تؤدي إلى الإصابة بشكل من أشكال أمراض القلب الذي يؤدي إلى تضخم عضلة القلب وإضعافها (تمدد عضلة القلب dilated cardiomyopathy).
- السمنة.
- الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني (الشكل الأكثر شيوعًا لمرض السكري).
- قصر القامة.
يمكن أن تسبب الإصابة بهذا الاضطراب أيضًا مشاكل طبية خطيرة أو مهددة للحياة تشمل مشاكل الكبد ومشاكل الكلى والمثانة ومشاكل الرئتين. يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة الستروم من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود، والتي تتسبب في أن يصبح الجلد في ثنايا الجسم وتجاعيده سميكًا وداكنًا ومخمليًا.
تختلف علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة الستروم في شدتها من مصاب إلى آخر، ولا يمتلك جميع الأفراد المصابين جميع السمات المميزة لهذا الاضطراب.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
تسبب الطفرات التي تحدث في الجين المسمّى (ALMS1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 2 الإصابة بمتلازمة ألستروم. يوفر الجين (ALMS1) تعليمات لصنع بروتين وظيفته غير معروفة بشكل واضح إلى الآن. من المحتمل أن تؤدي الطفرات التي تحدث في هذا الجين إلى إنتاج نسخة قصيرة بشكل غير طبيعي وغير وظيفية من بروتين (ALMS1).
يوجد هذا البروتين عادةً بمستويات منخفضة في معظم الأنسجة، لذلك قد يساعد فقدان وظيفة البروتين الطبيعية في تفسير سبب تأثير علامات وأعراض متلازمة ألستروم، التي تظهر وتؤثر على أجزاء كثيرة من جسم الشخص المصاب.
كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
يتم توريث الإصابة بمتلازمة الستروم في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن وجود نسختين من الجين المتحور في كل خلية يؤدي إلى ظهور المرض أو الإصابة به. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة.
