اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة بروتيوس؟
متلازمة بروتيوس (Proteus): هي حالة نادرة تتميز بتضخم العظام والجلد والأنسجة الأخرى. تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض بما لا يتناسب مع باقي الجسم. عادةً ما يكون النمو المفرط غير متماثل، مما يعني أنه يؤثر على الجانبين الأيمن والأيسر من الجسم بشكل مختلف.
الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus) لديهم علامات قليلة أو معدومة للحالة. يصبح النمو الزائد واضحًا بين سن 6 و 18 شهرًا ويصبح أكثر حدة مع تقدم العمر. لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus)، يختلف نمط النمو الزائد بشكل كبير ولكن يمكن أن يؤثر على أي جزء من الجسم تقريبًا. غالبًا ما تتأثر العظام في الأطراف والجمجمة والعمود الفقري.
يمكن أن تتسبب متلازمة بروتيوس (Proteus) أيضًا في مجموعة متنوعة من أورام الجلد، خاصةً الآفة السميكة والمرتفعة والمخددة بعمق والمعروفة باسم وحمة النسيج الضام الدماغية (cerebriform connective tissue nevus).
عادةً ما يحدث هذا النوع من نمو الجلد على باطن القدم ونادراً ما يُرى في حالات أخرى غير متلازمة بروتيوس (Proteus). يمكن أن تنمو الأوعية الدموية (vascular tissue) والدهون (adipose tissue) بشكل غير طبيعي في متلازمة بروتيوس (Proteus).
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس (Proteus) من تشوهات عصبية، بما في ذلك الإعاقة الذهنية والنوبات وفقدان البصر. قد يكون للأفراد المتأثرين أيضًا ملامح مميزة للوجه مثل الوجه الطويل وزوايا العين الخارجية التي تشير لأسفل (down-slanting palpebral fissures) وجسر الأنف المنخفض مع الخياشيم العريضة وتعبير الفم المفتوح.
لأسباب غير واضحة، من المرجح أن يكون للأشخاص المصابين بأعراض عصبية سمات وجه مميزة من أولئك الذين ليس لديهم أعراض عصبية، من غير الواضح كيف ترتبط هذه العلامات والأعراض بالنمو غير الطبيعي.
تتضمن المضاعفات المحتملة الأخرى لمتلازمة بروتيوس (Proteus) زيادة خطر الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام غير السرطانية (benign) ونوع من الجلطة الدموية تسمى الجلطة الوريدية العميقة (DVT). تحدث الإصابة بجلطات الأوردة العميقة غالبًا في الأوردة العميقة للساقين أو الذراعين.
إذا كانت هذه الجلطات تنتقل عبر مجرى الدم، فيمكنها البقاء في الرئتين وتسبب مضاعفات تهدد الحياة تسمى الانسداد الرئوي. الانسداد الرئوي هو سبب شائع للوفاة في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus).
ما هو سبب الإصابة بمتلازمة بروتيوس؟
تنتج متلازمة بروتيوس (Proteus) عن طفرة في الجين (AKT1) الواقع على الكروموسوم رقم 14. هذا التغيير الجيني ليس موروثًا من أحد الوالدين، ينشأ بشكل عشوائي في خلية واحدة خلال المراحل الأولى من التطور قبل الولادة. مع استمرار نمو الخلايا وانقسامها، ستحدث بعض الخلايا طفرة ولن تتلاشى الخلايا الأخرى، يُعرف هذا الخليط من الخلايا ذات الطفرة الجينية أو بدونها بالفسيفساء.
يرجع تنوع الأعراض المرتبطة بمتلازمة بروتيوس (Proteus) جزئيًا إلى نسبة الخلايا السليمة إلى الخلايا غير الطبيعية. عندما يكون الجين غير الطبيعي موجود في جميع الخلايا، فإن الحالة لا تتوافق مع الحياة. يعتقد الباحثون أن هذه الطفرة الجسدية تحدث بشكل عشوائي دون سبب واضح (بشكل متقطع).
يساعد الجين (AKT1) على تنظيم نمو الخلايا وانقسامها (proliferation) وموت الخلايا. تؤدي الطفرة في هذا الجين إلى تعطيل قدرة الخلية على تنظيم نموها، مما يسمح لها بالنمو والانقسام بشكل غير طبيعي، تؤدي زيادة تكاثر الخلايا في الأنسجة والأعضاء المختلفة إلى خصائص النمو غير الطبيعية لمتلازمة بروتيوس (Proteus).
تشير الدراسات إلى أن الطفرة في الجين (AKT1) أكثر شيوعًا في مجموعات الخلايا التي تعاني من فرط النمو مقارنةً بأجزاء الجسم التي تنمو بشكل طبيعي.
في بعض تقارير الحالة المنشورة ارتبطت الطفرات في جين يقع على الكروموسوم رقم 10 يسمى (PTEN) بمتلازمة بروتيوس (Proteus). مع ذلك، يعتقد العديد من الباحثين الآن أن الأفراد الذين يعانون من طفرات جينية في الجين (PTEN) وفرط نمو غير متماثل لا يستوفون المبادئ التوجيهية الصارمة لتشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus).
بدلاً من ذلك، يعاني هؤلاء الأفراد بالفعل من حالة تعتبر جزءًا من مجموعة أكبر من الاضطرابات تسمى متلازمة ورم (PTEN hamartoma). أحد الأسماء التي تم اقتراحها للحالة هو فرط نمو قطعي، تشوهات في الشرايين الوريدية ومتلازمة وحمة البشرة (SOLAMEN). مع ذلك، لا تزال بعض المقالات العلمية تشير إلى متلازمة بروتيوس (Proteus) المرتبطة بـ (PTEN).
متلازمة بروتيوس، هل هي حالة موروثة؟
لأن متلازمة بروتيوس (Proteus) ناتجة عن طفرات تحدث في الجين (AKT1) والجين (PTEN) التي تحدث أثناء التطور المبكر، فإن هذا الاضطراب ليس موروثًا ولا ينتقل من الآباء إلى الأبناء ولا ينتقل خلال أفراد العائلة.
