ما هي متلازمة سميث ماجينس؟
متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome): هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة، تأخر الكلام واللغة، ميزات الوجه المميزة، اضطرابات النوم والمشاكل السلوكية.
معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس لديهم وجه واسع مربع الشكل بعيون عميقة وخدود ممتلئة وفك سفلي بارز، غالبًا ما يبدو منتصف الوجه وجسر الأنف مسطحين، ويميل الفم إلى الانحدار مع شفة علوية منحنية إلى الخارج ممتلئة، يمكن أن تكون هذه الاختلافات في الوجه خفية في مرحلة الطفولة المبكرة، لكنها عادة ما تصبح أكثر تميزًا في مرحلة الطفولة المتأخرة والبلوغ، تشوهات الأسنان شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين.
تعتبر أنماط النوم المتقطعة من سمات متلازمة سميث ماجينس والتي تبدأ عادةً في وقت مبكر من حياة الشخص المصاب، قد يكون الأشخاص المتأثرون بالنعاس الشديد أثناء النهار، لكنهم يواجهون صعوبة في النوم ليلًا ويستيقظون عدة مرات أثناء الليل وصباحًا مبكراً.
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس شخصيات جذابة، ولكن لدى معظمهم أيضًا مشاكل سلوكية، وتشمل هذه المشاكل نوبات الغضب والانفجارات المتكررة والعدوان والقلق والاندفاع وصعوبة الانتباه، إن إيذاء النفس بما في ذلك العض والضرب وضرب الرأس هو أمر شائع جدًا.
المعانقة الذاتية المتكررة هي سمة سلوكية قد تكون فريدة لمرضى متلازمة سميث ماجينس، يلعق بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا أصابعهم بشكل إلزامي ويقلبون صفحات الكتب والمجلات (السلوك المعروف باسم “لعق وقلب”).
تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة سميث ماجنس قصر القامة، وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، وانخفاض الحساسية للألم ودرجة الحرارة، وصوت أجش. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الأذن التي تؤدي إلى فقدان السمع، وقد يعاني الأفراد المتأثرون من تشوهات بالعين تسبب قصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية، على الرغم من أنها أقل شيوعًا، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن عيوب في القلب والكلى لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس.
ما هي الأسباب المؤدية إلى الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس؟
في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome)، تنتج الحالة عن حذف قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 17 في كل خلية، يحدث هذا الحذف على الذراع القصيرة (Arm p) للكروموسوم في موضع معين (11.2p)، غالبًا ما يتضمن الجزء المحذوف ما يقارب 3.7 مليون كتلة بناء DNA (أزواج القاعدة).
الجين المسؤول عن الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس:
على الرغم من أن المنطقة المحذوفة تحتوي على جينات متعددة، لكن يعتقد الباحثون أن فقدان جين معين واحد وهو الجين (RAI1) الواقع على الجزء المفقود من الكروموسوم رقم 17 لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس، هو أساس العديد من السمات المميزة لمتلازمة سميث ماجينس، تتضمن جميع عمليات الحذف المعروفة على هذا الجين القدرة على التسبب في هذه الحالة.
يوفر الجين (RAI1) تعليمات لصنع بروتين يساعد على تنظيم نشاط الجينات الأخرى، على الرغم من أن معظم الجينات التي ينظمها البروتين (RAI1) لم يتم تحديدها لكن يبدو أن هذا البروتين يتحكم في التعبير عن العديد من الجينات المشاركة في الإيقاعات اليومية، مثل دورة النوم والاستيقاظ.
تشير الدراسات إلى أن عملية الحذف تؤدي إلى انخفاض كمية البروتين (RAI1) في الخلايا، مما يعطل التعبير عن الجينات التي تؤثر على إيقاعات الساعة البيولوجية، قد تكون هذه التغييرات مسؤولة عن اضطرابات النوم التي تحدث مع الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس. من غير الواضح كيف يؤدي فقدان نسخة واحدة من الجين (RAI1) إلى مشاكل جسدية وعقلية وسلوكية أخرى مرتبطة بهذه الحالة.
كيف يؤثر حدوث طفرة جينية بدلاً من الحذف الكروموسومي على الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس؟
هناك نسبة صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة سميث ماجينيس لديهم طفرة في الجين (RAI1) بدلاً من حذف الكروموسومات، على الرغم من أن هؤلاء الأفراد لديهم العديد من السمات الرئيسية المصاحبة لمتلازمة سميث ماجينس، إلا أنهم أقل عرضة من الأشخاص الذين لديهم حذف لأن يكون لديهم قصر القامة، فقدان السمع وتشوهات القلب أو الكلى. من المحتمل أيضاً في الأشخاص الذين لديهم حذف أن فقدان الجينات الأخرى في المنطقة المحذوفة يفسر هذه العلامات والأعراض الإضافية، لكن دور هذه الجينات ما زال قيد الدراسة.
