اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة كانتو Cantu Syndrome؟
- ما هو سبب الإصابة بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome؟
- كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome؟
ما هي متلازمة كانتو Cantu Syndrome؟
متلازمة كانتو (Cantu Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بفرط نمو الشعر (Hypertrichosis) ومظهر الوجه المميز وعيوب القلب والعديد من التشوهات الأخرى. تختلف ملامح الاضطراب بين الأفراد المصابين.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كانتو لديهم شعر فروة رأس كثيف يمتد إلى الجبهة وينمو إلى الخدين أمام الأذنين. كما يزيد لديهم شعر الجسم، خاصةً على الظهر والذراعين والساقين. معظم الأفراد المتضررين لديهم رأس كبير (Macrocephaly) وخصائص وجه مميزة توصف بأنها “خشنة”.
تشمل هذه الملامح جسر أنفي عريض، طيات جلدية تغطي الزاوية الداخلية للعيون (طيات ملحمية) وفم عريض مع شفاه ممتلئة. كلما كبر الأشخاص المصابون بمتلازمة كانتو، أصبح الوجه ممتدًا وأصبح الذقن أكثر بروزًا وأصبحت العيون متجذرة أكثر.
يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة كانتو بعيب في القلب مثل تضخم القلب (cardiomegaly) أو القناة الشريانية السالكة (PDA). القناة الشريانية هي علاقة بين شريانين رئيسيين، الشريان الأبهر والشريان الرئوي. هذا الاتصال مفتوح أثناء نمو الجنين ويغلق عادة بعد فترة وجيزة من الولادة. ومع ذلك تظل القناة الشريانية مفتوحة أو مميزة عند الأطفال المصابين بالقناة الشريانية السالكة (PDA).
تم العثور على مشاكل قلبية أخرى أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كانتو، بما في ذلك تراكم غير طبيعي للسوائل حول القلب (pericardial effusion) وارتفاع ضغط الدم في الأوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي).
ما هو سبب الإصابة بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome؟
تنتج متلازمة كانتو (Cantu Syndrome) عن حدوث طفرات في الجين (ABCC9) الواقع على الكروموسوم رقم 12. يوفر البروتين الناتج عن ترجمة هذا الجين تعليمات لصنع جزء واحد (وحدة فرعية) من قناة تنقل ذرات البوتاسيوم المشحونة (أيونات البوتاسيوم) عبر أغشية الخلايا.
تغير الطفرات في الجين (ABCC9) بنية قناة البوتاسيوم، مما يؤدي إلى فتح القناة عندما يجب إغلاقها. من غير المعروف كيف تؤدي هذه المشكلة مع وظيفة قناة البوتاسيوم إلى زيادة نمو الشعر وعيوب القلب والميزات الأخرى لمتلازمة كانتو.
كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome؟
متلازمة كانتو (Cantu Syndrome) حالة موروثة في نمط وراثي جسمي سائد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين (ABCC9) المعدل في كل خلية كافية لتسبب الاضطراب. تنتج معظم الحالات عن طفرات جديدة في الجين وتحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ من الاضطراب في أسرهم. في عدد قليل من الحالات المبلغ عنها، ورث الشخص المصاب الطفرة من أحد الوالدين المتضررين.
