أسباب الإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف Hallermann Streiff Syndrome

ما هي متلازمة هاليرمان ستريف Hallermann Streiff Syndrome؟

متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann-Streiff Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز في المقام الأول بتشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه (craniofacia)، شعر متناثر (hypotrichosis)، تشوهات في العينين، عيوب الأسنان والتغيرات الجلدية التنكسية (atrophy)، خاصة في مناطق فروة الرأس والأنف وقصر القامة غير الحاد.
تتضمن السمات القحفية المميزة رأسًا عريضًا قصيرًا (brachycephaly) مع جبهة بارزة بشكل غير عادي أو بروز جانبي الجمجمة (dyscephaly)، الفك السفلي الصغير غير المتطور (hypoplastic mandible)، سقف ضيق ومقوس للغاية من الفم (palate) وأنف رقيق مقروص.
يعاني العديد من الأفراد المصابين أيضًا من ضبابية في عدسات العين عند الولادة (congenital cataracts or corneal stromal opacities)، عيون صغيرة بشكل غير عادي (microphthalmia) أو تشوهات العين الأخرى مثل الزرق (glaucoma) وانفصال الشبكية (retinal detachments).
قد تشمل عيوب الأسنان (Dental defects) أسنان الولادة أو حديثي الولادة، تأخر اندفاع الأسنان (delayed tooth eruption)، نقص تنسج المينا (enamel hypoplasia)، وتغيب الأسنان الدائمة (absent permanent teeth)؛ نقص الأسنان (hypodontia) أو عصب جزئي (or partial adontia) وتطور الأسنان غير الطبيعي الذي يؤدي إلى جذور قصيرة وفقدان مبكر للأسنان أو محاذاة غير صحيحة للأسنان.
في جميع الحالات تقريبًا، يبدو أن متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) يحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically) ويعتقد أنّ هذه المتلازمة ناتجة عن تغيير جديد في المادة الوراثية (mutation).
تم وصف متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1893. تم تسمية هذا الاضطراب لاثنين من أطباء العيون الذين أبلغوا لاحقًا بشكل مستقل عن حالات المتلازمة، معترفة بها ككيان مرضي مميز.

ما هو سبب الإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف Hallermann streiff Syndrome؟

في جميع الحالات المبلغ عنها تقريبًا، حدثت متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann streiff Syndrome) بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically)، على الأرجح بسبب تغيير جيني عفوي جديد (mutation). كانت هناك تقارير عن مرضى يعانون من هذا الاضطراب لديهم القدرة على التكاثر بنجاح وحمل العديد من الأطفال العاديين.
من العائلات التي لديها طفل مصاب، هناك القليل من الأدلة على أن هذا هو اضطراب وراثي متنحي يكون فيه كلا الوالدين حاملين (المظهر الخارجي طبيعي لكنهما يحملان الطفرة). لذلك، يظل وضع وراثة هذا الاضطراب بعيد المنال مما يجعل من الصعب تحديد الخطر المتكرر بالضبط.

متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann streiff Syndrome) تحمل بعض التشابه مع بعض متلازمات البروجيرويد (progeroid syndromes) التي تنتمي إلى اعتلال الصفيحات، مثل متلازمة هتشنسون-جيلفورد بروجريا (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) التي تسببها طفرات دي نوفو في جين (LMNA) وخلل التنسج الفكي السفلي (mandibuloacral dysplasia) الاضطرابات المتنحية الناتجة عن الطفرات في (LMNA) و (ZMPSTE24).
(ZMPSTE24) و (ICMT) يشفران البروتينات المشاركة في معالجة ما بعد الترجمة للصفح (lamin A).
(LMNA) ،(ZMPSTE24) و (ICMT) في ثمانية مرضى مصابين بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann streiff Syndrome) لم يكشفوا عن أي دليل على أن هذا الاضطراب هو نوع من اعتلال الصفيحة (laminopathy)، لكن تبقى هذه الحالات الأخرى جزءًا من التشخيص التفريقي، خاصة عندما يشتبه في وراثة جسدية متنحية.