اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة ويليامز؟
متلازمة ويليامز: المعروفة أيضًا باسم متلازمة ويليامز بورين، هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو قبل الولادة وبعدها (prenatal and postnatal growth retardation) وقصر القامة ودرجة متفاوتة من القصور العقلي وخصائص الوجه المميزة التي عادة ما تصبح أكثر وضوحاً.
قد تشمل ملامح الوجه المميزة هذه ما يلي:
- وجه مستدير.
- خدين ممتلئين.
- شفاه سميكة.
- فم كبير يُفتح عادةً.
- جسر أنف عريض مع فتحات أنف تتجه للأمام (فتحات مقلوبة).
قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من طيات جفن قصيرة بشكل غير عادي (شقوق جفنية) وحواجب متسعة وفك سفلي صغير (mandible) وآذان بارزة. قد تحدث تشوهات الأسنان أيضًا بما في ذلك الأسنان الصغيرة بشكل غير طبيعي وغير مكتملة النمو (hypodontia) ذات الجذور الصغيرة النحيلة.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة ويليامز؟
يبدو أن معظم حالات متلازمة ويليامز تحدث بشكل عفوي (بشكل متقطع) لأسباب غير معروفة. ومع ذلك، تم الإبلاغ أيضًا عن بعض الحالات العائلية للاضطراب.
تشير الأبحاث الجارية إلى أن متلازمة ويليامز المتفرقة والعائلية ناتجة عن حذف المادة الوراثية من الجينات المجاورة (contiguous genes) الموجودة على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 7 (7q11.23). تم تعيين هذه المنطقة الكروموسومية “منطقة كروموسوم متلازمة ويليامز بورين 1” (WBSCR1).
تحمل الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية المعلومات الجينية لكل فرد. تم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، وزوج 23 إضافيًا من الكروموسومات الجنسية التي تشتمل على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد في الذكور واثنين من كروموسومات X في الإناث.
كل كروموسوم له ذراع قصير يسمى “p” وذراع طويلة تسمى “q”. تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى عدة نطاقات مرقمة. على سبيل المثال، يشير “كروموسوم 11p13” إلى النطاق 13 على الذراع القصيرة للكروموسوم 11. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة في كل كروموسوم.
وفقًا للباحثين، قد يلعب 28 جينًا داخل منطقة الكروموسومات (7q11.23) دورًا مسببًا في متلازمة ويليامز، بما في ذلك الجين المعروف باسم جين ELN (الإيلاستين)، وجين LIMK1 (أو LIM kinase-1)، والجين RFC2 (عامل التكرار C الوحدة الفرعية 2). يُعتقد أن جين (LIMK1) قد يتسبب في مشاكل بصرية أو مكانية مرتبطة بمتلازمة ويليامز.
في الحالات العائلية، تُورث متلازمة ويليامز كصفة جسمية سائدة. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال جينين، أحدهما من الأب والآخر من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض.
يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة طفرة جديدة (تغيير جيني) في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج. قد يحدث أيضاً فرط كالسيوم الدم، المرتبط ببعض حالات متلازمة ويليامز، بسبب الحساسية غير الطبيعية لفيتامين د.
اضطرابات مرتبطة بمتلازمة ويليامز:
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لتلك الخاصة بمتلازمة ويليامز. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي، تشمل هذه الاضطرابات ما يلي:
متلازمة نونان:
متلازمة نونان: هي اضطراب وراثي نادر يظهر عادة عند الولادة (خلقي). قد يتسم الاضطراب بطيف واسع من الأعراض والسمات الجسدية التي تختلف اختلافًا كبيرًا في المدى والشدة.
في العديد من الأفراد المصابين، تشمل التشوهات المصاحبة مظهر وجه مميز، عنق عريض أو مكفف خط شعر منخفض في مؤخرة الرأس وقصر القامة. قد تشمل التشوهات المميزة لدى المصابين بمتلازمة نونان ما يلي:
- منطقة الرأس والوجه (القحف الوجهي).
- مجموعة واسعة من العيون (فرط ضغط العين).
- طيات الجلد العمودية التي قد تغطي الزوايا الداخلية للعينين (الطيات اللاصقة).
- تدلي الجفون العلوية.
- فك صغير.
- جسر أنف منخفض.
- صيوان الآذان منخفضة بارزة تدور بشكل غير طبيعي.
فرط كالسيوم الدم:
يتميز فرط كالسيوم الدم عند الأطفال مجهول السبب بارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم عند حديثي الولادة دون سبب واضح (مجهول السبب). قد تشمل الأعراض فقدان الشهية (anorexia) والتهيج والارتباك والضعف وسهولة التعب و / أو آلام في البطن والعضلات.
تتساءل بعض الدراسات في الأدبيات الطبية عما إذا كان فرط كالسيوم الدم عند الأطفال مجهول السبب هو اضطراب منفصل عن متلازمة ويليامز أم أنه نوع من نفس المرض. لا يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض من السمات المميزة للوجه أو عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة ويليامز.
الجذام:
الجذام: هو اضطراب غدد صماء وراثي تدريجي نادر يتميز بالنمو المفرط (فرط تنسج) البنكرياس، وعدم القدرة على استخدام الأنسولين بشكل صحيح (مقاومة الأنسولين)، والكميات الزائدة من هرمون الأستروجين.
يبدأ تأخر النمو أثناء نمو الجنين. قد تشمل أعراض مرض الجذام قصر الذراعين والساقين واليدين الكبيرة والوجه الشبيه بالجني والخدين الغائر والذقن المدبب والأنف العريض المسطح والأذنان المنخفضة والعينان متباعدتان على نطاق واسع.
