أعراض الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII

ما هو داء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII؟

داء عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis Type VII): هو اضطراب في استقلاب عديد السكاريد المخاطي، يتميز بعدّة ميزات تشمل قصر القامة، خشونة ملامح الوجه، تغيم القرنية، تضخم الكبد، تضخم الطحال، تشوهات الهيكل العظمي والتدهور الفكري مما يؤدي إلى تخلف عقلي شديد إلى حد ما.

يحدث داء عديد السكاريد المخاطي بسبب نقص إنزيم بيتا جلوكورونيداز الذي يسبب تراكم عديدات السكاريد المخاطية الضار في الجهاز العصبي المركزي والأنسجة الأخرى. هناك عدة أشكال من داء عديد السكاريد المخاطي، بما في ذلك شكل أكثر اعتدالًا متوافقًا مع الذكاء الطبيعي. جميع أشكال متلازمة ماكر موروثة بطريقة وراثية متنحية.

يعتمد متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي على شدّة الأعراض الظاهرة عليهم. فبعض الأفراد المصابين قد يموتون في مرحلة الطفولة، في حين أن بعض المصابين الآخر قد يعيشون حتى مرحلة المراهقة أو البلوغ. تعد أمراض القلب وانسداد مجرى الهواء لديهم من الأسباب الرئيسية للوفاة لدى الأشخاص المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي.

ما هي أعراض وعلامات الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII؟

تتميز أشد حالات داء عديد السكاريد المخاطي باستسقاء الجنين أو عندما يتراكم السائل الزائد في الجسم قبل الولادة. يمكن أن يؤدي هذا إلى ولادة ميتة أو وفاة بعد الولادة بوقت قصير. قد يحدث اليرقان الوليدي أو اصفرار الجلد.

مشاكل النمو:

يبدأ الأطفال المصابون بحالات خفيفة من داء عديد السكاريد المخاطي في إظهار الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة. قد يعاني الأطفال المصابون بداء عديد السكاريد المخاطي من قصور غير عادي في الجذع وإعاقة في النمو، مما يؤدي إلى قصر القامة (short trunk dwarfism). قد يكون الرأس كبيرًا جدًا (macrocephalic) والرقبة قد تكون قصيرة.

تشيع أيضًا مجموعة متنوعة من تشوهات العظام المتعددة (dysostosis multiplex)، التي كثيرًا ما تُلاحظ عند الأشخاص المصابين بداء عديدات السكاريد المخاطية، عند الأطفال المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي. قد تشمل هذه التشوهات العظمية ما يلي:

• عظم الصدر البارز (pectus carinatum).
  
• الأضلاع المتسعة.
  
• خلع الورك المتكرر.
  
• المفاصل “المجمدة” (contractures).
  
• القدم الحنفاء.
  
• الانحناء الداخلي للركبتين والانحناء الخارجي للكاحلين (genu valgum).
  
• نادرًا ما تحدث تشوهات في العمود الفقري بما في ذلك انحناء خفيف للعمود الفقري من جانب إلى آخر (الجنف) أو من الأمام إلى الخلف (حداب).
  

قد يصاب الأطفال المصابون بهذا الاضطراب بمظهر وجه “غير مصقول” غير عادي. بين سن 7 أشهر و 8 سنوات، قد يحدث غشاوة (عتامة) في قرنيات العين.

مشاكل القدرة الذهنية:

قد يعاني الأفراد المصابون بداء عديد السكاريد المخاطي من تأخر في النمو في اللغة والكلام وإعاقة ذهنية تقدمية، على الرغم من أن الذكاء طبيعي في بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

مشاكل داخلية أخرى:

قد تشمل الأعراض الأخرى لداء عديد السكاريد المخاطي انتفاخًا في البطن بسبب تضخم غير طبيعي في الكبد أو في الطحال (تضخم الكبد وتضخم الطحال) وبروز الأمعاء من خلال فتحة غير طبيعية في الجدار العضلي للبطن (الفتق الإربي).

لدى بعض الأطفال المصابين، قد تبرز الأمعاء أيضًا من خلال جدار البطن في منطقة السرة (الفتق السري). قد يعاني بعض الأطفال المصابين من ضعف شديد في السمع، التهابات متكررة في الجهاز التنفسي العلوي والأذن الوسطى، سماكة الأنسجة الرخوة في الحلق أو الحبال الصوتية، تضخم اللسان بشكل غير طبيعي (macroglossia) أو مشاكل في القلب (مثل نفخة قلبية أو قلس الأبهر)، قد يظهر لدى بعض المصابين الشعر المفرط (hirsutism).

قد يصاب الأطفال بمتلازمة النفق الرسغي (carpal tunnel syndrome) التي تتميز بالتنميل والوخز والضعف في اليدين والأصابع.

تم الإبلاغ عن المصابين الذين تمكنو من البقاء على قيد الحياة حتى سن 19-20 سنة في الحالات الخفيفة. ينخفض متوسط العمر المتوقع نتيجة التهابات الجهاز التنفسي العلوي المتكررة ومضاعفات التنكس العصبي والتشوهات في الجهاز الهضمي.

تم وصف شكل خفيف من داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع، يبدأ خلال العقد الثاني من العمر، في الأدبيات الطبية. في هؤلاء المرضى، تبدو أعراض الاضطراب أقل حدة من داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع التقليدية وقد تشمل تغيرات عظمية طفيفة وخشونة وجه خفيفة للغاية.

عادةً ما يكون معدل النمو والقدرات العقلية طبيعية. لم يُلاحظ تضخم غير طبيعي في الكبد والطحال في هذا الشكل من داء عديد السكاريد المخاطي.