أعراض الإصابة بداء هيرشسبرونغ الوراثي

ما هو داء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease)؟

داء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease): عبارة عن اضطراب معوي يؤدي إلى عدم وجود أعصاب في أجزاء معينة من الأمعاء، تحدث هذه الحالة عند عدم تشكل الأعصاب المعوية بشكل صحيح أثناء مراحل نمو الجنين (مرحلة التطور الجنيني)، تظهر أعراض الإصابة بداء هيرشسبرونغ في بداية حياة الطفل عموماً في الشهرين الأولين من حياة الطفل المصاب أمّا بالنسبة للأعراض الاقل حدّة ف من الممكن عدم ظهورها إلى وقت متقدم من حياة الطفل المصاب.

تؤدي الأعصاب المعوية إلى تقلّص العضلات المعوية التي تساعد على حركة البراز عبر الأمعاء، عند فقدان هذه الأعصاب يكون هنالك مشاكل في دفع البراز عبر الأمعاء ومن ثم الإصابة بإمساك شديد أو سد كامل للأمعاء مما قد يسبب الإصابة بالتهاب الأمعاء الشديد لدى بعض المصابين بداء هيرشسبرونغ. يصيب داء هيرشسبرونغ طفل واحد من بين كل 5,000 حالة ولادة.

ما هي أعراض الإصابة بدء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease)؟

تظهر أعراض الإصابة بداء هيرشسبرونغ بشكل مختلف من مصاب لآخر وتشمل الأعراض المصاحبة للإصابة بداء هيرشسبرونغ عند الطفل المصاب في فترة حديثي الولادة ما يلي:

• الفشل في اجتياز العقي (هو المادة اللاصقة الداكنة التي توجد عادة في الأمعاء عند الولادة ويتم تمريرها كحركة الأمعاء الأولى للرضيع بعد الولادة في وقت قصير بعد الولادة)،في بعض الحالات يشير الفشل في تمرير البراز الأول لمدة 24-48 ساعة إلى الإصابة بداء هيرشسبرونغ.
  
• غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بداء هيشسبرونغ من تورّم وألم في البطن والتقيؤ المستمر.
  
• يعاني الرضع المصابون أيضاً من الإمساك وكثيرًا ما يظهرون ضعفًا في الوزن ونمو بطيء.
  
• يمكن أن يؤدي داء هيرشسبرونغ في بعض الأحيان إلى التهاب الأمعاء الدقيقة والقولون. غالبًا ما يُشار إليه باسم التهاب الأمعاء والقولون المرتبط بداء هيرشسبرونغ ويعتبر من المضاعفات الأكثر شيوعًا لداء هيرشسبرونغ بحيث تحدث في 30-40 ٪ من الأفراد المصابين بداء هيرشسبرونغ ويمكن أن تكون خفيفة إلى شديدة في طبيعتها.
  
• غالبًا ما يصاحب التهاب الأمعاء والقولون المرتبط بداء هيرشسبرونغ الحمّى والإسهال وتورم البطن والخمول والقيء.
  
• قد يعاني أيضاً بعض الأفراد المصابين بداء هيرشسبرونغ بالتهاب الأمعاء والقولون المرتبط بشدة أو غير المعالج من الإنتان، وهو عدوى بكتيرية واسعة الانتشار في مجرى الدم ومن المحتمل أن يهدد الحياة.
  
• يمكن أن يؤدي التهاب الأمعاء والقولون الحاد أو غير المعالج أيضًا إلى تضخم القولون السمّي، وهو أحد المضاعفات الأخرى التي تهدد الحياة.