أعراض الإصابة بمتلازمة آدامز أوليفر

ما هي متلازمة آدامز أوليفر؟

متلازمة آدامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome): هي حالة نادرة تظهر عند الولادة، السمات الأساسية لهذه المتلازمة هي وجود خلل في نمو الجلد يسمّى
(aplasia cutis congenita) وتشوهات في الأطراف، يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الميزات الأخرى في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة آدامز أوليفر.

يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر من عدم تنسج الجلد الخلقي، وهي حالة تتميز بمناطق موضعية من الجلد المفقود تحدث عادةً في الجزء العلوي من الرأس (رأس الجمجمة). في بعض الحالات، يكون العظم تحت الجلد متخلفًا أيضًا. عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة آدامز أوليفر من الندوب وغياب نمو الشعر في المنطقة المصابة.

شذوذ اليدين والقدمين شائع أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر، غالبًا ما يشمل هذا أصابع اليدين وأصابع القدمين ويمكن أن تشمل الأظافر غير الطبيعية أو وجود دمج في أصابع اليدين أو أصابع القدمين، أيضاً يشمل هذا الشذوذ أصابع قصيرة أو غير طبيعية الشكل. في بعض الحالات أيضاً، تكون عظام أخرى في اليدين أو القدمين أو الأطراف السفلية مشوهة أو مفقودة.

يعاني بعض الرضع المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر من حالة تسمى
(cutis marmorata telangiectatica congenita). يتسبب هذا الاضطراب في الأوعية الدموية بنمط يشبه اللون الأحمر أو الأرجواني على الجلد.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة آدامز أوليفر من ارتفاع ضغط الدم في الأوعية الدموية بين القلب والرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي)، مما قد يهدد الحياة. يمكن أن تحدث مشاكل أخرى في الأوعية الدموية وعيوب في القلب لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر.

في بعض الحالات أيضاً، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة آدامز أوليفر من مشاكل عصبية، مثل تأخر النمو أو صعوبات في التعلم أو تشوهات في بنية الدماغ.

ما هي الأعراض والعلامات التي يعاني منها مصابين متلازمة آدامز أوليفر؟

الاختلالات الجسدية المرتبطة بمتلازمة آدامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome)، تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين، في حين أن بعض الحالات قد تكون الأعراض التي تعاني منها خفيفة للغاية، قد يكون البعض الآخر شديدًا. تعد عيوب الأطراف وفروة الرأس من أكثر الأعراض شيوعًا. تشمل الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة آدامز أوليفر ما يلي:

المشاكل الجلدية:

قد يُظهر الرضع المصابون بمتلازمة آدامز أوليفر منطقة أو أكثر من مناطق الجلد المتندبة على فروة الرأس، عمق وحجم الآفات تختلف اختلافاً كبيراً من حالة إلى أخرى. في بعض الأفراد المصابين، قد تتقرح آفات فروة الرأس أو تصاب بالعدوى. ومع ذلك، في معظم الحالات تلتئم هذه الآفات الجلدية دون علاج خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. في بعض الرضع المصابين بمتلازمة ادامز أوليفر، قد تظهر الأوعية الدموية العريضة (غير المنتظمة) تحت الآفات الجلدية. في الحالات الشديدة، قد تنزف هذه الأوعية الدموية الهشة (النزيف).
في الحالات الشديدة، قد ترتبط عيوب فروة الرأس والأوعية الدموية الموضحة أعلاه بخلل في العظام، بما في ذلك عدم وجود عظم في مناطق معينة من الجمجمة. في الحالات الشديدة جدًا، قد تتكشف بعض الأنسجة تحت الجمجمة، مما يؤدي إلى زيادة قابلية التعرض للنزيف المفرط أو الالتهابات البكتيرية مثل التهاب السحايا.

تشوهات الأصابع:

يُظهر الرضع المصابون بمتلازمة آدامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome)، تشوهات في أصابع اليدين أو أصابع القدمين. قد يكون لدى بعض الرضع المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر أصابع يدين أو أصابع قدمين قصيرة بشكل غير طبيعي بسبب التخلف (نقص تنسج) أو عدم وجود عظام معينة في اليدين أو القدمين (المشط أو الكتائب).
في الحالات الشديدة، قد تكون أصابع اليدين أو أصابع القدمين غائبة جزئيًا أو كليًا. قد يتأثر الأفراد المصابون أيضًا بأصابع القدم المندمجة وأظافر القدمين ناقصة التنسج (غير مكتملة النمو). بشكل عام، تتأثر الأطراف السفلية (أي أسفل الساقين والقدمين وأصابع القدم) بشكل أكثر حدة.

المشاكل القلبية:

قد يكون لدى ما يقرب من 20 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر عيبًا في القلب مرتبطًا موجودًا عند الولادة (عيب خلقي في القلب)، مثل عيوب الحاجز البطيني (VSDs). يحتوي القلب الطبيعي على أربع حجرات. يتم فصل الحجرتين العلويتين، المعروفة باسم الأذينين، عن بعضهما بواسطة قسم ليفي يعرف باسم الحاجز الأذيني.

تُعرف الغرفة السفلية باسم البطينين ويتم فصلهما عن بعضهما بواسطة الحاجز البطيني. تربط الصمامات الأذينين (الأيسر والأيمن) بالبطينين الخاصين بهما. الشريان الأبهر، الوعاء الرئيسي للدورة الشريانية، ينقل الدم بعيدًا عن البطين الأيسر إلى بقية الجسم. قد يحدث عيب الحاجز البطيني (VSD) في أي جزء من الحاجز البطيني، يحدد حجم العيب وموقعه شدة الأعراض.
قد ينغلق عيب الحاجز البطيني الصغير من تلقاء نفسه أو يصبح أقل أهمية عندما ينضج الطفل وينمو. قد يؤثر العيب المعتدل الحجم على قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة إلى الرئتين وبقية الجسم (قصور القلب الاحتقاني). قد تشمل الأعراض المصاحبة لفشل القلب معدل تنفس غير طبيعي سريعًا (تسرع النفس)، أزيزًا، سرعة ضربات القلب بشكل غير معتاد (عدم انتظام دقات القلب) أو الفشل في النمو بالمعدل المتوقع.
قد تتضمن عيوب القلب الخلقية الإضافية المرتبطة أحيانًا بمتلازمة آدامز أوليفر عيوب الحاجز الأذيني (ASDs)، البطين الأيمن ذو مخرجين؛ حالة ينشأ فيها كل من الأبهر والشريان الرئوي بشكل غير صحيح من البطين الأيمن، وحالة تعرف باسم رباعية فالو.

مشاكل أخرى:

تم الإبلاغ عن نتائج إضافية عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة آدامز أوليفر بما في ذلك تشوهات الجهاز العصبي المركزي وارتفاع ضغط الدم في الشريان الرئيسي للرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي). في بعض الحالات، يصاب الأطفال المصابون أيضًا باضطراب يُعرف باسم (cutis marmorata telangiectatica congenita CMTC)

مضاعفات الإصابة بمتلازمة آدامز أوليفر:

تشمل العيوب الأخرى المرتبطة بمتلازمة آدامز أوليفر ما يلي:

• تشوهات القلب والأوعية الدموية.
  
• الشفة المشقوقة.
  
• تأخر النمو.
  
• شقوق جفنية قصيرة.
  
• أوردة فروة الرأس المتوسعة.
  
• علامات الجلد.
  
• ورم وعائي.
  
• العصب البصري ناقص التنسج.
  

عند وجود هذه الأعراض، قد تؤدي إلى مشاركة الجهاز العصبي المركزي التشنج، انتشار نشاط التخطيط البطيء، التكلس الدماغي، تعدد الأعصاب، صغر حجم الرأس، الإصابة بنوبات الصرع، ضعف القدرات العقلية، ضيق الرأس وتضخم الرأس.

تم الإبلاغ عن عيوب القلب الخلقية في حوالي 20 ٪ من مرضى متلازمة آدامز أوليفر. قد تتضمن هذه المضاعفات ما يلي:

• تضيق الأبهر الغشائي الفرعي.
  
• تضيق الأبهر.
  
• قوس الأبهر ناقص التنسج.
  
• عيب الحاجز البطيني.
  
• عيب الحاجز الأذيني.
  
• رباعية فالو (مرض قلبي خلقي).
  
• تضيق البوق الرئوي.